Dysmeli

Dysmeli betyr at det er feil på et lem. Enten at det mangler, er sammenvokst, har feilstilling eller at det er for mange fingre eller tær. Dette er mer vanlig på overkroppen enn underkroppen, og det er på hendene vi oftest finner den største variasjonen av medfødte forandringer. I mange tilfeller må mennesker gjennom kirurgiske inngrep for å rette på noen av feilene, og ofte må de opereres flere ganger gjennom livet etter hvert som de vokser.

Det er mange ulike årsaker til dysmeli. Noen er genetiske, mens andre er et resultat av legemidler eller miljøgifter, som for eksempel thalidomid eller stråling. Andre årsaker kan være isolerte årsaker som har påvirket fosterets utvikling i mors mage. Det er en relativt sjelden tilstand, og vi regner med omtrent 5 av 10 000 nyfødt rammes av det. Foreløpig finnes ingen behandling, annet enn å hjelpe rammede til å leve så fullstendige og uavhengige liv som mulig.

Thalidomid

Thalidomid-katastrofen er en av de mørkeste episodene i legemiddelhistorien. Dette legemiddelet ble solgt som et mildt sovemiddel som den gangen ble anbefalt også til gravide kvinner, og resulterte i at tusenvis av barn ble født med misformede lemmer. Noen babyer manglet bein, andre armer eller ører, eller hadde feil i fordøyelsessystemet. Skaden ble oppdaget i 1962. Før dette ble alle nye legemidler sett på som bra, mens en i etterkant av denne tragedien innførte omfattende testing av alle nye legemidler.

Noen ganger er dysmeli ett av flere symptomer på et syndrom, for eksempel Adams-Olivers syndrom. Årsaken til dette er ennå ikke fullt forstått, men misdannelsen antas å starte så tidlig i svangerskapet at kvinnen ikke alltid har oppdaget at hun er gravid. Noen ganger er årsaken mangelfull blodforsyning til fosteret. Men andre ganger igjen handler det om arvelighet. Dysmeli i seg selv øker ikke sannsynligheten eller risikoen for annen type sykdom. Ofte er det andre forhold ved syndromet som påvirker livslengde.

Triggertommel

En av de mest vanlige formene for dysmeli kalles for triggertommel. Dette er en såkalt medfødt feilstilling av tommelen. Man vil ofte kjenne en kul på tommelen, og det kan være umulig å rette den ut. Eller rammede kan oppleve at det gjør veldig vondt når de prøver å rette den ut. Dette er en tilstand som noen ganger faktisk kan ordne seg selv, men som regel må pasienten gjennom en mindre operasjon.

En annen vanlig forekomst av dysmeli er når to fingre, som regel tredje og fjerde finger, er vokst sammen. Noen ganger er det kun hud som er vokst sammen, mens andre ganger har benet vokst sammen i tillegg. Når dette gjelder fingre anbefales det som regel operasjon for å separere disse, men dette er ikke alltid tilfelle dersom det gjelder tær. Dette er noe som må tas stilling til i hvert enkelt tilfelle.

Polydaktyli

Det er ikke uvanlig å bli født med en ekstra finger (polydaktyli). Dette opereres normalt sett ved ett års alder. I andre tilfeller ser en et ekstra ledd på tommelen. Dette ekstra leddet vil gjøre tommelen for lang for normal funksjon. Derfor vil dette som regel også bli fjernet med operasjon. Det er veldig viktig å oppdage dette tidlig, for dersom en venter for lenge med operasjon, vil leddene ikke kunne tilpasse seg ordentlig.

Det finnes selvfølgelig også mer alvorlige tilfeller av dysmeli, hvor større deler av lemmene er deformert, eller mangler helt. Dette er heldigvis sjeldnere enn de mindre alvorlige tilfellene. Barn og voksne med denne typen dysmeli lever som alle andre og klarer seg stort sett godt. Men de har ofte behov for ekstra tilrettelegging for å kunne fungere godt i hverdagen. Noen med dysmeli har også behov for proteser, mens andre klarer seg fint uten dette.

Psykologiske forhold

Dysmeli er en tilstand som kan medføre store utfordringer i livet, og mange har følelsen av å være annerledes. For foreldre kan det oppleves som en stor krise å få et barn med dysmeli, og både foreldre og barn kan trenge hjelp til å håndtere følelsene rundt dette. Mange foreldre er redde for at barnet deres skal bli mobbet for å være annerledes. Noen opplever uønsket oppmerksomhet, blikk og kommentarer. Men å leve med dysmeli kan også gi gode mestringsfølelser.

Ungdomstiden

Ungdomstiden er en utfordrende tid for de aller fleste, og dette gjelder også for mange med dysmeli. Det handler om identitet, være som alle andre og å bli akseptert. Det er mye fokus på kropp og utseende. Derfor vil en synlig funksjonshemming være ekstra belastende i denne perioden. Mange har også tanker rundt utdanning og arbeidsliv, og hvordan dysmeli vil påvirke dette. Mange kan ha nytte av å ha noen å snakke med om disse tingene.

Leri-Weills Syndrom

Leri-Weills Syndrom – en sjelden genetisk tilstand

Leri-Weills syndrom går også under navnet dyskondrosteose, og er en meget sjelden tilstand. Det fødes mellom 12 og 30 barn i året som har Leri-Weills syndrom og det er rundt 300 personer som lever med denne tilstanden i Norge i dag. Leri-Weills syndrom er en arvelig tilstand som kan ramme både kvinner og menn, og tilstanden er forårsaket av en genforandring på ett av kjønnskromosomene. Hvilke plager og hvor alvorlige de er varierer fra person til person.

Denne tilstanden kjennetegnes av korte legger og underarmer, moderat kortvoksthet og en feilstilling i håndleddet, kjent som Madelungs deformitet. Leri-Weills syndrom kan føre til kraftig muskulatur, også kjent som hypertrofisk muskulatur, særlig i underarmer og lår. De som har denne tilstanden blir av den grunn ofte beskrevet som svært atletiske. De fleste med denne tilstanden blir ikke diagnostisert før 5 til 6-års alderen. Da Leri-Weills syndrom kan gi svært få plager antas det at mange lever med tilstanden uten diagnose.

Kjennetegn

Leri-Weills syndrom er vanskelig å oppdage uten kliniske undersøkelser slik som røntgen av skjelettet og andre funn. Antatt diagnose blir bekreftet med en gentest, der den arvelige genforandringen på X- eller Y-kromosomet vil komme til syne. Kvinner er ofte mer påvirket av tilstanden enn menn, i den forstand at plagene gjerne kan være mer alvorlige. Plagenes omfang og alvorlighetsgrad varierer imidlertid svært mye, selv innenfor samme familie der flere familiemedlemmer har denne arvelige tilstanden.

Mest fremtredende er skjelettforandringene som kan omfatte Madelungs deformitet, feilstillinger i knær og ankler, samt disproporsjonal kortvoksthet, som vil si at ikke alle knoklene er kortere. Madelungs deformitet er en feilstilling som resultat av underutviklede underarmsknokler. Den blir først synlig ved 10 til 12 års alderen. Madelungs deformitet manifesterer seg gjennom en «knekk» i håndleddet, og rundt 75 prosent av de som har tilstanden har også Madelungs deformitet. Korvokstheten påvirker hovedsakelig veksten i underarmsbena og leggbena.

Symptomer og årsaker

De som har Leri-Weills syndrom kan ha feilstillinger i ankler og knær som et resultat av feilutvikling i vristen og leggbenet. Dette kan gi plager slik som smerter og vansker med å gå. I tillegg kan de som har tilstanden utvikle skoliose, tibia har buet form, abnormiteter i albuer og høy buet gane. Tilstanden kan også påvirke hoftene. Det er viktig å huske på at ikke alle som har tilstanden opplever alle kjennetegnene. Noen har få, mens andre har mange.

Tilstanden har absolutt ingen innvirkning på et individs kognitive evne eller intelligens, og rundt 80 prosent av tilfellene stammer fra en mutasjon eller genforandring av et gen referert til som SHOX. Det finnes ingen forklaring på de resterende 20 prosentene, da ingen enda har klart å påpeke en bestemt årsak til at de som ikke har genmutasjonen likevel har fått Leri-Weills syndrom. SHOX-mutasjonen sitter på enten X- eller Y-kromosomet, og følger en dominant arvegang.

Sykdomsforløp og behandling

Da sykdommen ofte blir oppdaget senere i barndommen, omtrent når barna nærmer seg skolealder, er ikke dette en tilstand som ofte medfører akuttsituasjoner. Når diagnosen blir oppdaget og bekreftet via en gentest, anbefales det at barn blir henvist til nærmeste barneavdeling for oppfølging av høydevekst, og dersom antatt slutthøyde forventes å bli under 160 centimeter for menn og 150 centimeter for kvinner, kan dette være indikasjon for veksthormonbehandling før puberteten. Denne type behandling hjelper høydeveksten.

I tillegg til dette anbefales det også at barn med Leri-Weills syndrom blir henvist til en håndkirurg når de er rundt 8 år. Dette gjøres fordi det kan være aktuelt med forebyggende tiltak i form av en operasjon for å begrense eller helt unngå utviklingen av Madelungs deformitet, som utvikler seg rundt 10- til 12-års alderen. Denne operasjonen består av spalting av en struktur i håndleddet kalt Vickers ligament. Etter puberteten er det ikke mye behandling annet enn smertemestring.

Ingen egen interesseforening

Per i dag finnes det ingen egen forening for dem som har Leri-Weills syndrom, men for noen med denne tilstanden kan det være aktuelt å melde seg inn i Norsk Interesseforening for Kortvokste. For kvinner er forventet slutthøyde uten behandling mellom 142 til 157 centimeter, og for menn er forventet slutthøyde 152 til 179 centimeter. Om det ikke er andre plager, er dette en svært vanskelig diagnose å sette uten de riktige kliniske undersøkelsene.

Sunnaas og TRS kompetansesenter for sjeldne sykdommer

Leri-Weills dyskondrosteose er et inkludert fagområde på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, på Sunnaas sykehus. Her kan både de som har tilstanden og deres behandlere få veiledning og informasjon, og siden tilstanden ble beskrevet for første gang av Leri og Weill i 1929, har denne skjelettdysplasien vært under mye forskning. De som har tilstanden blir ofte også henvist til fysioterapi og ergoterapi for i mange tilfeller å forhindre videre utvikling av plager og smerter.

Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom oppkalt etter den amerikanske legen George Huntington. Vanligvis vil ikke sykdommen bryte ut før en er voksen, vanligvis ved 30–40-års alderen. Sykdommen er svært sjelden, og en regner med at i den europeiske befolkningen vil en kun finne fire til åtte personer som er rammet av Huntingtons per 100 000 innbyggere. I Norge regner vi med at det er mellom 300 og 400 med diagnosen, årlig diagnostiseres mellom 15 og 20 nye tilfeller.

Huntingtons forårsaker svinn av hjerneceller og fører til motoriske, kognitive og atferdsmessige symptomer som utvikler seg over tid. Symptomene vil variere betydelig fra person til person, og det er ikke vanlig å ha alle symptomene. Et karakteristisk trekk er ukontrollerbare og ufrivillige bevegelser i armer og bein. Etter hvert kan rammede oppleve å få en ustø gange og problemer med å svelge. Problemer med konsentrasjon og hukommelse sees også, og de vil også kunne oppleve personlighetsforandringer, humørsvingninger og til sist demens.

Årsak

Huntingtons er en arvelig sykdom. Det vil si at den forårsakes av en genfeil, i dette tilfellet på kromosom fire. Hvert barn av en person som er bærer av genfeilen har 50 % sjanse for å arve det syke genet, uavhengig av kjønn. Feilen er dominant, hvilket betyr at de som arver den kan ha tilnærmet 100 % sannsynlighet for å bli syk. De som derimot ikke arver feilen, blir ikke syke og vil ikke videreføre den til sine eventuelle barn.

Genene våre er en oppskrift for de proteinene som lages i cellene. Ved Huntingtons er det en feil i genet som lager proteinet Huntingtin. Dette proteinet består blant annet av glutaminkjeder, og ved Huntingtons sykdom vil disse kjedene klumpe seg, sette seg fast og muligens blokkere viktige funksjoner. Hjernecellene er spesielt sårbare for denne feilen. Det at sykdommen ikke slår ut før i voksen alder, kan tyde på at cellene i starten klarer å håndtere opphopningen av glutamin.

Diagnostikk

Det finnes flere sykdommer som kan ligne på Huntingtons, blant annet Parkinsons sykdom, multippel sklerose og noen psykiske sykdommer. I tilfeller der en har en kjent familiehistorie med sykdommen, vil diagnosen stilles hurtigere enn der det ikke finnes kjente tilfeller. Dette kan for eksempel skyldes tidlig død hos den rammede forelderen, adopsjon eller andre tilfeller der mor og/eller far er ukjent. Diagnosen stilles ved hjelp av undersøkelser og samtaler ved nevrologisk avdeling og avdeling for medisinsk genetikk. DNA-tester kan også brukes.

En test gjort med en blodprøve viser om en person har feilen som fører til Huntingtons sykdom. Testen kan også tas av individer som er i risikogruppen, og dette kalles presymptomatisk testing, men testen vil ikke kunne si noe om når sykdommen bryter ut eller type utvikling den vil ha. Å vite at en har en genfeil som med sikkerhet vil gi en alvorlig, uhelbredelig sykdom, vil være en enorm belastning, og en bør tenke nøye over hvorvidt en ønsker dette.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan hindre utviklingen av Huntingtons, og fokuset blir derfor å lindre symptomene. Nervemedisiner kan redusere de ufrivillige bevegelsene, og antidepressive kan være nødvendige siden mange Huntingtons-pasienter blir deprimerte. Det er viktig at en etablerer et tverrfaglig team bestående av fastlegen, spesialisthelsetjenesten, fysio- og ergoterapeuter, hjemmetjenesten og andre som er i kontakt med personen og familien. Forskning viser at fysisk aktivitet bremser utviklingen av Huntingtons, og her kan en fysioterapeut være til stor hjelp.

Problemer med svelgefunksjonen vil ofte føre til store problemer med matinntaket, noe som fører til ufrivillig vektnedgang og en forverring av sykdomsbildet. Det er viktig å tilpasse både mat og drikke i forhold til konsistens og næringsinnhold. Dette kan blant annet gjøres ved bruk av fortykning i drikke og ved å spise små biter eller ta det rolig når en spiser. I tillegg har pasienter med Huntingtons et forhøyet kaloribehov og trenger et kaloririkt kosthold.

Prognoser

Huntingtons er en kronisk sykdom som vil forverre seg over tid. Det finnes ingen behandling som kan kurere Huntingtons, men en kan lindre og hindre enkelte symptomer. Etter hvert vil den som er rammet bli pleietrengende, og det forventes forkortet livslengde. Levetid etter diagnose er i gjennomsnitt rundt 20 år, men det er store variasjoner. Imidlertid foregår det mye forskning på sykdommen og med tiden vil en kunne finne ut hvordan en kan dempe, bremse eller forhindre sykdommen i å utvikle seg.

Pårørende

Som pårørende til en person med Huntingtons sykdom vil en oppleve at en man er glad i forandrer seg både fysisk, mentalt og i væremåte. Noen blir irritable og selvsentrerte, mens andre blir innesluttede og apatiske. Dette vil selvfølgelig oppleves vanskelig og vondt. Det er viktig at hele familien tas hensyn til og at en lager et opplegg som er forutsigbart for alle. Hvis det er barn i familien er det viktige å ta hensyn til deres behov når tiltak planlegges.

Oslers sykdom

Oslers sykdom er en tilstand hvor det er utvidelser på de små blodårene i kroppen. Denne sykdommen er arvelig, og medfører blødninger fra slimhinner i magetarmkanalen, nese, urinveier eller lunger. Man kan også ha unormale blodkar i hjernen. Sykdommen kalles også Hereditær Hemoragisk Telengiektasi, ofte forkortet til HHT. Sykdommen finnes i hele verden, og er like utbredt blant kvinner som hos menn. I 2018 var det rundt fem hundre mennesker i Norge som hadde sykdommen.

Kroppens små blodårer kalles kapillærene, og det er disse som blir påvirket av sykdommen. Det kan også oppstå karmisdannelser på hud og indre organer, og dette kan være med på å gi økt blødningstendens, noe som ofte forverres med alderen. Sykdommen er som nevnt arvelig, noe som medfører at barnet til en forelder med HHT har 50 prosent sjanse til å arve sykdommen selv. I noen tilfeller kan sykdommen hoppe over en generasjon.

Symptomer

Det finnes veldig mange symptomer på denne sykdommen, men ikke alle utvikler alle disse. Neseblødning er det aller vanligste symptomet på HHT. Ved ti-års alderen vil omtrent halvparten av de som har HHT oppleve hyppige neseblødninger, og ved tjueen-års alderen vil hele 80 til 90 prosent oppleve dette. Generelt gjennom livet vil 95 prosent være plaget av neseblødninger. Flere av pasientene får også blødninger i mage-tarmkanalen. Sjeldent merker man noe før det oppstår blodmangel.

Svart avføring kan være et symptom på at du har en blødning i mage-tarmkanalen, men kan også være at man har fått svelget blod fra neseblødninger. Blodmangel får man når man gjentatte ganger har blodtap via enten nesen, eller magen. Har du blodmangel blir du ofte slapp, trett og svimmel. I tillegg til disse symptomene kan man også oppleve noe kvalme, hodepine eller migrene og å hoste opp blod. Alt er veldig individuelt.

Behandling

I de aller fleste tilfellene kreves det ikke annen behandling informasjon om selve sykdommen. I noen tilfeller må man korrigere en lav blodprosent, med enten blodoverføring eller jerntilskudd. I veldig sjeldne tilfeller må man også foreta kosmetiske inngrep, for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Man kan også foreta inngrep for å forhindre neseblødninger, for eksempel ved å bruke laser eller tilføre ett stoff som lukker blodkarene. Det avhenger veldig av hva man selv føler passer en best.

Hvis du selv vet at noen i din familie har blitt diagnostisert med HHT, så kan det være lurt å sjekke seg. Det betyr ikke at du har sykdommen, men er greit å få sjekket det ut. Diagnosen stilles ved en undersøkelse av en lege, og basert på symptomene man opplever. Utover det at det ikke finnes noe ordentlig behandling for HHT, så er det greit å vite det som er å vite om sykdommen. Være forberedt, og opplyst.

Å leve med Oslers sykdom

De aller fleste som er diagnostisert med HHT har en vanlig levetid, men det kan oppstå problemer som kan påvirke pasientens livskvalitet. Et av de vanligste utfordringene er i sammenheng med neseblødning og ubehag som forekommer med symptomene. Blødninger har også en tendens til å bli mer hyppige med alderen. Oslers sykdom er en kronisk tilstand, men ved hjelp av mestringsteknikker, kunnskap om diagnosen, og eventuelt tilgang til helseressurser og velferdsordninger, vil de fleste leve relativt normale liv.

På grunn av at sykdommen medfører blødninger i kroppens slimhinner, er det lurt for pasienten å orientere seg om kostholdet sitt; det finnes matvarer som inneholder stoffer som reduserer blodets kapasitet til å levres, noe som igjen kan bidra til at blødningene oppstår hyppigere. Hvis man har HHT, er det også viktig å opprettholde jernlagre og hemoglobininnholdet i blodet, noe som kan gjøres ved å spise mat som er rik på jern. Viktigst av alt er å ha et variert kosthold.

Tannhygiene og bakterier

Med HHT bør man være spesielt obs på å ivareta god tannhygiene. Dette er fordi at bakterier som befinner seg i munnen kan komme inn i blodbanen og spre seg videre i kroppen og til andre organer. På grunn av dette anbefales det også å ta antibiotika før tannbehandling, og man bør regelmessig bestille time hos tannlege. Ved kirurgiske inngrep på andre steder i kroppen er det også viktig å ta antibiotika på forhånd.

Hverdagslige tips

Oslers sykdom har ingen spesiell behandling, men det er noen grep man kan ta for å gjøre hverdagen enklere: Det lønner seg å ta med ting som kan forebygge og redusere blødninger, som for eksempel medikamenter og bandasjer. Det er også lurt å bruke klær som lett kan vaskes, siden blodflekker ikke enkelt lar seg fjerne. Visse typer mat og alkohol kan også påvirke blodtrykket og gi økt blødningstendens, og det samme gjelder stress, fysisk aktivitet og sterke emosjonelle reaksjoner.

Sjeldenfeltet og brukermedvirkning

Ifølge Stortingsmelding 34, fra 1996/1997, kan brukermedvirkning karakteriseres som at mennesker som berøres av beslutninger eller tar i bruk tjenester, skal kunne påvirke utformingen av tjenestetilbud og beslutningsprosesser. Også i Pasient- og brukerettighetslovens paragraf 3–1, blir det slått fast at brukere og pasienter har rett til å påvirke beslutninger som omhandler helse- og omsorgstjenester de rammes av. Dette innebærer at helsetjenesten har plikt til å involvere brukeren, og at brukeren alltid betraktes som en likeverdig partner.

Hvorfor er brukermedvirkning så viktig? Dersom vi ser på sjeldne diagnoser, er dette ofte noe helsepersonell og andre har begrenset kunnskap om. Brukerne og de rammede selv, opplever derfor kunnskapshull når de vil ha informasjon om sjeldne diagnoser – både i arbeidslivet og på skolen. Mange som er rammet av sjeldne diagnoser føler ofte at de er «sin egen ekspert». Ofte er de rammede sine egne erfaringer og kunnskap derfor primærkilden ved kunnskapsutvikling. Fagpersoner og brukere kan derfor tjene på å samarbeide.

Brukermedvirkning og dens historie på Sjeldenfeltet

Når fagfolk og mennesker som er rammet av sjeldne diagnoser samarbeider, kan de sammen bygge kompetanse. Mange av dem som er rammet av sjeldne diagnoser og er brukere av helsetjenester, er sterke pådrivere for å skape sentraliserte miljøer som har kompetanse og kunnskap om sjeldne diagnoser. Dette sentraliserte miljøet ble etter hvert til det vi kjenner som «Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser». Dette fordeles på ni ulike sentre som har ansvar for ulike diagnoser.

Dette gav brukerne tilgang på informasjon om sin egen diagnose, og muligheten til å treffe fagfolk som tidligere hadde sett pasienter med samme diagnose. Dette kunne igjen plassere symptomer inn i et system, slik at andre mennesker kan få hjelp. På disse kompetansesentrene kan brukerne oppleve at «det uvanlige blir vanlig», noe som er av stor betydning for de rammede og deres pårørende. Det var Rådet for funksjonshemmede som i 1979 anbefalte at det offentlige tjenestetilbudet skulle sentraliseres.

Lett tilgjengelig hjelp i alle livets faser

Brukerne som benytter seg av helsetjenester i forbindelse med sjeldne sykdommer, har ofte et ønske om at det skal fokuseres på et livsløpsperspektiv ved kompetansesentrene. Dette innebærer at det skal tilbys tjenester og kompetanse rettet mot både barn, ungdom, voksne og eldre med sjeldne diagnoser. Det har også vært viktig for brukerne at det ikke skulle være nødvendig med henvisning fra lege for å få hjelp på sentrene, altså et såkalt lavterskeltilbud som gjelder dem som ønsker det.

En annen viktig grunnstein på sjeldensentrene, er at det skal være et tverrfaglig samarbeid mellom ulikt helsepersonell, der brukeren alltid er i sentrum. Brukermedvirkning har med andre ord vært et helt essensielt verktøy – både for fagfolk og brukere – helt fra begynnelsen. Brukerne har hele veien hatt en finger med i utviklingen av sjeldensentrene, noe som gjør disse sentrene til svært dyrebare ressurser for dem som virkelig trenger kompetansen som tilbys, uansett hvilken diagnose det er snakk om.

Strukturen bak brukermedvirkning

Det sies at brukermedvirkning ikke kan «livnæres» basert på gode intensjoner alene. I starten hadde brukermedvirkning sin unike struktur på hvert av de enkelte sentrene. I Sjeldenfeltet finner vi noen få og sterke foreninger drevet av erfarne ildsjeler med store kontaktnett og lang fartstid. Disse har alltid vært dyrebare samarbeidspartnere for sentrene. Brukermedvirkningen utfolder seg til ulike brukersamlinger, brukerforum, brukerråd, styrer og senterråd. Disse rådene opererer forskjellig, men har alle til felles at samarbeid mellom bruker og fagfolk prioriteres.

Lederne i Kompetansesenter for sjeldne diagnoser vedtok i 2014 et felles rammeverk for de ulike senterrådene. I dette rammeverket beskrives både sammensetning, ansvarsområder, oppgaver og virksomhetsperiode, og skal utgjøre et såkalt minste felles multiplum for brukermedvirkning på systemnivå i de ulike tjenestene. I dag finnes det brukere som representeres i senterråd ved tjenestens ni ulike kompetansesentre, samt en faglig referansegruppe for hele tjenesten. Det finnes også brukermedvirkning på gruppenivå, noe som sikrer at det alltid tas utgangspunkt i brukernes egne erfaringer.

Individnivå

Etter hvert som brukene tar sine erfaringer til fagpersonell, og samtidig møtes av en fagkyndig som bidrar med sin kompetanse (og begge sine erfaringer likestilles), vil dette danne grobunn for de beste løsningene. Brukermedvirkning er for øvrig en kontinuerlig prosess uten fasitsvar, og det er alltid noe som kan forbedres. Dette er en pågående dynamisk prosess, og prosessen er aldri helt lik i to ulike tjenester. Hvert individ kan bidra med nyttig informasjon som kan hjelpe andre i fremtiden.

Oppsummering

Brukermedvirkning er svært viktig på Sjeldenfeltet, ettersom sjeldne sykdommer er noe som av naturlige grunner ofte finnes lite informasjon om. Av den grunn kan mennesker som berøres av beslutninger eller tar i bruk tjenester, påvirke utformingen av tjenestetilbud og beslutningsprosesser. Det finnes i dag flere kompetansesentre for sjeldne sykdommer, og hvert av dem samarbeider kontinuerlig med brukerne om å finne de beste løsningene for behandling og tilbud. Dette er til stor hjelp for alle parter i systemet

Behandling utlandet

Behandling for Williams’ syndrom i utlandet

Williams’ syndrom er en medfødt tilstand som rammer 1 av 15 000, og er en sjelden sykdom. Barn som blir født med syndromet er ofte født etter termin og det er også ikke uvanlig at fødselsvekten er lavere sammenlignet med andre spedbarn født etter termin. Det finnes også en rekke andre symptomer som ofte ses i sammenheng med denne typen kromosomfeil. Barn og unge med Williams’ syndrom har ofte også høyt blodtrykk, og ca. halvparten har en hjertefeil hvor hovedpulsåren er innsnevret over hjerteklaffene. Williams’ syndromet fører også til lese- og skrivevansker samt problemer med konsentrasjonen. Det finnes ingen kur mot sykdommen, men det er mulig å behandle symptomene. Behandlingen i Norge og utlandet er også ofte forskjellige. Her til lands fokuseres det mest på det psykososiale (den rammede går gjerne til psykolog), mens i utlandet kan det tilbys behandling som Minoxidil.

  • Ingen kur
  • Mulig å behandle symptomer
  • Fokuseres på det psykososiale i Norge (psykologtimer etc.)
  • Muligheter for behandling med Minoxidil i utlandet

Diagnostikk

Dersom det er mistanke om at et barn har Williams’ syndrom er det viktig å følge opp mistanken ved å gjennomføre relevante undersøkelser. Barn og voksne med Williams’ syndrom krever spesielle prosedyrer i forbindelse med anestesi ved operasjon. For å diagnostisere barn og unge med Williams’ syndrom er det seks symptomer som fungerer som pekepinner for fastleger og annet medisinsk personell; én av disse vil være utseendet. Det karakteristiske utseende hos barn med Williams’ syndrom inneholder en bred panne, runde kinn, en liten underkjeve med spiss hake, tynne lepper, en bred munn og liten nese med vide nesebor. Barnet har ofte en forsinket utvikling både fysisk og kognitivt, kortvoksthet, endringer i bindevevet (i forbindelse med hjerte- og karsykdommer), de har en unik kognitiv profil og de har ofte en diagnosetypisk personlighet.

Diagnosetypisk personlighet forekommer typisk sett som en veldig sosial og utadvendt personlighet, verbalt dyktig og affinitet til musikk. Eldre barn og unge voksne med Williams’ syndrom vil demonstrere både styrker og svakheter ved sitt intellekt som igjen reflekterer deres diagnosetypiske personlighet. Tale, godt langtidsminne og sosiale ferdigheter er områder hvor de med Williams’ syndrom presterer relativt godt, mens deres romforståelse og motoriske ferdigheter vil kunne vise tydelige svakheter. Diagnostikk av Williams’ syndrom vil foregå ved gjenkjennelse av fysiske symptomer og kjennetegn og avsluttes med en bekreftende gentest. Avhengighet av ansiktstrekk karakteristisk for dem med Williams’ syndrom vil kunne føre til feildiagnostisering, slik at det burde legges større vekt på medfødte hjertefeil, fylde rundt øyne og andre mer troverdige tegn. Selv med betydelig klinisk erfaring kan det være vanskelig å identifisere Williams’ syndrom kun basert på ansiktstrekk.

Behandling i utlandet

Tilstanden kan fortsatt ikke kureres eller forhindres ved bruk av medisin, men det er mye en kan gjøre for å behandle symptomene og de eventuelle misdannelsene som medfølger. Et godt eksempel vil være kirurgisk korreksjon av hjertefeil, da dette er noe som forekommer hos over halvparten av alle påvirket av Williams’ syndrom. Behandling av trange hovedpulsårer er enda et eksempel hvor begge er karakteristiske symptomer som forekommer hos de med Williams’ syndrom. I Norge fokuserer en først og fremst på sosialpedagogisk behandling slik at vedkommende vil kunne passe inn i samfunnet på best mulig måte, med tanke på skole og et eventuelt arbeidsliv. I utlandet blir det stadig forsket på hvorvidt Williams’ syndrom kan kureres og andre eventuelle behandlinger, hvor de både i Lyon, Frankrike og St. Louis, Missouri har undersøkt hvordan Minoxidil kan forhindre abnormal elastinproduksjon.

En unormal elastinproduksjon vil føre til vaskulære komplikasjoner og arteriell hypertensjon, som begge er kjente symptomer for dem med Williams’ syndrom. Hypotesen som ble fremmet av Hospices Civils de Lyon i Frankrike forteller at de tror Minoxidil vil kunne stimulere elastinproduksjonen hos dem med Williams’ syndrom og dermed forhindre eller hemme arteriell hypertensjon. Minoxidil har ifølge annen studie en direkte påvirkning på produksjonen av elastin, slik at forskning rundt Minoxidil som en mulig behandling for Williams’ syndrom ble en selvfølge. Resultatet av et studie gjort av Washington University School of Medicine forteller at Minoxidil førte til et lavere blodtrykk, økt arteriell diameter, gjenopprettet blodstrømmen både i hals og hjerne, økte det arterielle elastininnholdet og arteriell stivhet ble redusert. Disse endringene forsvant ikke før flere uker etter at Minoxidil ikke lenger var til stede i blodet.

Vil kunne få godt liv også uten kur

Williams’ syndrom, også kalt for Williams-Beuren syndrom, inneholder en lang liste med symptomer og komplikasjoner som kan oppstå hos en som er rammet. Uten en kur vil de med Williams syndrom likevel kunne leve et tilnærmet normalt liv så lenge riktig oppfølging og behandling er tilbydd. Har din familie historie med Williams’ syndrom vil du ha muligheten til å gjennomgå genetisk rådgivning før du blir gravid. Sannsynligheten for at et barn får Williams’ syndrom vil være på 50 % om foreldrene selv har Williams’ syndrom, og den dag i dag finnes det ingen form for standard protokoll rundt behandling av Williams syndrom. Muligheten for en kur, behandling eller annen form for forhindring av Williams’ syndrom vil kun bli større, da det er relativt stor fremgang og aktivitet innenfor dette feltet i dag

Behandling

Behandling for Williams’ syndrom i Norge

I Norge fødes det ca. to til fire barn i året med tilstanden Williams’ syndrom, og tilstanden er forårsaket av at en bit av kromosom nr. syv mangler. Dette fører til at pasientene mangler genet for elastin, som er et protein som bidrar til å gjøre bindevevet elastisk. Dette er igjen sett i sammenheng med problemer med hjerte- og karsykdommer, noe som rammer mange pasienter med Williams’ syndrom. Det 50 % sjanse for å overføre denne tilstanden til eventuelle barn.

Behandlingen av Williams’ syndrom er først og fremst rettet mot symptomene, og er i all hovedsak sosialpedagogisk. Dette siden de fleste barn med Williams’ syndrom er forsinket i utviklingen og har redusert IQ. Dette innebærer blant annet at barna har ulik grad av utviklingshemninger fra mild til moderat, men det finnes også barn med store alvorlige forstyrrelser som grenser opp mot autistiske trekk. Den motoriske utviklingen, tale og språk er også forsinket, men når språket først kommer er det godt.

Behandling og prognoser

All behandling er rettet mot symptomer og de eventuelle misdannelser som finnes. Dette siden det ikke finnes en kur for Williams’ syndrom. Her kan det være snakk om fysioterapi, behandling av blodtrykk og forhøyede kalsiumverdier, kirurgisk korreksjon av hjertefeil eller sosialpedagogisk behandling. Og det er nettopp sosialpedagogisk behandling som rettes mot personer med dette syndromet, for at de skal kunne fungere i barnehage, skole, arbeidslivet og samfunnet generelt. Personer med syndromet kan ofte ha utfordringer med blant annet angst og fobier.

Andre ting som er vanlig, er problemer med sanser som syn og hørsel, tannproblemer med blant annet feilstilling i bittet, manglende tenner og dårlig utviklet emalje. I tillegg til dette er pasientene også disponert for andre vanlige sykdommer. Det er derfor viktig med et godt forhold til fastlegen. Det er også viktig med fysisk aktivitet og å ha et samarbeid med en fysioterapeut. Forventet levealder er noe lavere sammenlignet med andre uten syndromet, på grunn av økt sjanse for hjerteproblemer.

Sentrale undersøkelser for pasienter med Williams’ syndrom

Som voksen finnes det mange utfordringer som må følges opp av fastlegen. Dette er blant tilstander relatert til audiologi. Det finnes mange pasienter med milde til moderate problemer med hørselen blant dem over 30 år, samt at de kan ha hjerte- og karsykdommer og angst. Mange gjennomgår endokrinologiske undersøkelser (sjekkes for diabetes, endringer i kalkstoffskiftet, tannstatus, vekt/BMI og skjoldbruskkjertelens funksjon). Også gastrointestinale problemer (buksmerter, forstoppelse og problemer med tykktarmens slimhinner) bør undersøkes blant rammede, for å sikre god livskvalitet.

Aktuelle laboratorieundersøkelser er blant annet årlige urinprøver, undersøkelse av skjoldbruskkjertel hvert fjerde år, ultralyd av blære/nyrer hvert femte år fra puberteten, og S-kreatinin (sjekk av nyrefunksjon) med to til fire års mellomrom. Kreatinin-kalsiumforekomst i urinen bør testes annet hvert år, samt årlige undersøkelser av kalknivå – spesielt om dette har vært påvist høyt tidligere. Alt dette er viktige punkter som fastlegen bør være klar over og følge opp ved behov, men det er også viktig informasjon for pårørende og pasienten selv.

Utfordringer

Personer med dette syndromet har spesielle utfordringer på mange plan. Vi kan blant annet nevne problemer med synet (skjeling der pupillene går mot hverandre) finnes hos 50 % av alle rammede småbarn. Hørselsproblemer og hyppig kronisk betennelse i mellomøret sees hos 50 % av rammede barn, og hos 25 % av disse blir det satt inn et dren. Mange av barna er rammet av økt følsomhet for lyd (ca. 80–90 %) og dette er ikke relatert til verken ADD eller ørebetennelse.

Stemmen er ofte hes eller dyp, og kortvoksthet er ikke uvanlig. Puberteten kommer gjerne tidlig, og dårlig vektøkning i forbindelse med store ernæringsvansker forekommer ofte. Pasientene har som regel oftest tarmplager, og her kan vi blant annet inkludere refluks/retur av mat eller oppkast, forstoppelse eller utglidning av endetarmåpning. Økt nivå av kalsium i blodet er også et stort problem hos mange, og kan forekomme i alle aldre. Nedsatt stoffskifte og diabetes er andre ting som er viktig å holde kontroll på.

Fysisk aktivitet

Barn med Williams’ syndrom er ofte sent utviklet motorisk og får ofte problemer med gange i trapper og på ujevnt underlag grunnet dette. Dette kan sees i sammenheng med problemer med synet, og det er derfor viktig med fysisk aktivitet. Dette både for å bygge opp muskulaturen og for å lære den rammede nye ting/ferdigheter, noe som er viktig for å redusere sjansen for å få diabetes, overvekt eller for å forhindre stivhet i ledd.

Oppsummering

Williams’ syndrom er en svært sjelden tilstand og det blir født mellom to til fire barn med dette syndromet i året i Norge. Syndromet forårsakes av mangel på viktige gen på kromosom nr. syv, og det finnes ingen kur mot dette syndromet. Behandling er derfor rettet mest mot symptomene og det sosialpedagogiske, for å sikre livskvalitet til personene med syndromet. Her er det viktig med godt samarbeid med fastlege og fysioterapeut, samtidig som det er viktig å være fysisk aktiv.

Williams’ syndrom symptomer

Mennesker med Williams’ syndrom blir ved mange tilfeller født etter termin, men har mindre vekt enn det som er vanlig. Når de er veldig små er det gjerne problemer med dårlig amming, brekninger og dårlig vektøkning. Slapphet i musklene er også ganske vanlig, men etter hvert går denne plagen over. Mennesker med denne diagnosen er ofte glade i musikk, og hører derfor veldig mye på musikk. Dette gir dem ofte glede i hverdagen, og er for mange rammede svært viktig.

Mennesker rammet av tilstanden har ofte veldig treg vektøkning. Høyden til dem med sykdommen blir også ofte kortere enn gjennomsnittet. Treg utvikling av tale, samt psykisk og motorisk utvikling, er ofte tilfelle hos mennesker med sykdommen. Taleferdighetene blir som regel bedre med alderen, og språket kan bidra til å skjule en hemning, noe mange kan bli lurt av. Problemer med synet er også normalt for dem med syndromet. Skjeling, langsynthet og generelt dårlig syn er ytterligere problemer som er typiske symptomer.

Symptomer

Mennesker med Williams’ syndrom har ofte trekk som stor panne, mindre nese enn vanlig, en hake som er ganske spiss, mindre underkjeve og feil i tennenes stilling. En sosial og utadvendt karakter er også vanlig, og personer med Williams’ syndrom kan sees på som om de mangler sosiale hemninger og kan være veldig vennlige og hyggelige mennesker. Samtidig som de egentlig har en diagnose som er ganske sjelden. Folk med Williams’ syndrom kan også få problemer med nyrene.

Stor følsomhet for lyder og for forskjellige lydnivåer er vanlig, men ofte ser vi personer med Williams´ syndrom er veldig glade i musikk. Dette lyser opp dagen deres til det positive. Det er også normalt med angst for personer med Williams´ syndrom. Dette kan være noe som heter patologisk angst, det vil si at de får angst uten at det er noen spesiell grunn til det. Dette er noen av de mest vanlige symptomene hos mennesker med Williams syndrom.

En uvanlig diagnose

Denne diagnosen er veldig uvanlig og syndromet arter seg ofte forskjellig fra person til person. Det er ofte veldig vanskelig for leger å sette noe diagnose. Diagnosen blir ofte bestemt på grunnlag av det typiske utseendet for Williams´ syndrom, og muligens på grunn av et funn av en hjertefeil som er medfødt. Sår det noen som helst form for tvil må sykdommen bekreftes med en gentest, hvor det påvises mangler på kromosom 7.

Feil på det syvende kromosomet skjer i eggcellene eller sædcellene før befruktningen, som gjør at fosteret får en feil i alle sine celler. Det er også stor risiko for at en med Williams’ syndrom viderefører denne feilen videre. Det er et gen som blir kalt ELN, som er oppskriften på proteinet elastin, som det blir feil på. Det blir også en feil på genet som blir kalt for LIMK1, som er oppskriften på proteinet som er viktig for utvikling av nervecellene.

Viktig med kommunikasjon og trening

Elastin er en nødvendighet for at bindevevet skal få sin symmetri tilbake etter sammentrekning og finnes blant annet i de livsviktige blodårene, i cellene til de livsviktige organene, i blæren, og i det største organet menneskene har – nemlig huden. Følgene av mangel på elastin er dårligere spenst, muskler og stamina. Leddene hos dem med Williams’ syndrom kan også være veldig skjøre når de er barn. Dette kan også føre til uvanlig aldring av huden og håret.

Mennesker med Williams’ syndrom kan også få andre sykdommer. Det er derfor veldig viktig at de blir kjent med rettighetene sine. Fysisk trening er et annet viktig element, og trening med en personlig trener kan anbefales. Personer med Williams’ syndrom kan få sosiale utfordringer, så det er viktig å snakke om emner som intimitet og kjærlighet mellom forskjellige kjønn. Det er også viktig å gjøre dem klare for hverdagen slik at det blir litt enklere for dem som har det vanskelig.

Beskrivelse av Williams’ syndrom

Williams’ syndrom fikk sitt navn etter en barnelege fra New Zealand som het John C.P. Williams, som sammen med sine kollegaer fant mer ut om syndromet i 1961. Williams’ syndrom oppstår fordi det mangler en liten del på det syvende kromosomet. Disse kromosomene består av et DNA, som er hovedingrediensen som kroppens celler bruker til å jobbe med alle funksjonene sine. Dette kan være alt fra enkle oppgaver som produsering av enkeltproteiner, til svært kompliserte oppgaver som oppbygging av et livsviktig organ.

Litt mer om årsakene

Det finnes mange kromosomer i kroppens celler – et sett fra mor og ett sett fra far, men hos dem med Williams’ syndrom har det skjedd en endring i arvestoffet. Dette skjer i en egg- eller sædcelle slik at en del av dette kromosomet fjernes hos dem med Williams’ syndrom. Dette resulterer i endringene som vi ser hos personer med syndromet. Personer med denne diagnosen er imidlertid veldig lett å bli glad i, og de elsker musikk og nærhet.

Hva er Williams’ syndrom?

Williams’ syndrom er oppkalt etter kardiologen og barnelegen John C. P. Williams, som var den første som beskrev syndromet i 1961. Dette er en medfødt genetisk tilstand som er veldig sjelden. Syndromet har en innvirkning på flere av kroppens organer i den grad at de blir misdannet. Det er spesielt ansiktstrekk som forandres, men også personligheten påvirkes av dette syndromet. Personer som rammes av syndromet vil oppleves av andre som svært utadvendte og sosiale. Det kan oppleves ulik grad av forsinkelse i veksten hos personer som har fått Williams’ syndrom. En opplever også en mild til moderat psykisk utviklingshemning som mest sannsynlig vil gi lærevansker. Rammede er også utsatt med tanke på hjertesykdommer, og faren for dette er ganske stor dersom en har Williams’ syndrom.

  • Utadvendt personlighet
  • Redusert vekst
  • Spesielle ansiktstrekk

Årsaken til Williams’ syndrom

Årsaken til at dette syndromet oppstår er en feil på kromosom 7, og at det her mangler en bit av kromosomet. Den delen av kroppen som inneholder arvestoffet vårt, altså DNA-et, utgjør kromosomene. Her finner kroppen oppskriften på nærmest alle cellenes funksjoner. Disse funksjonene kan være veldig komplekse mekanismer som for eksempel instrukser om strukturering og produksjonen av et helt organ, men det kan også være de enkleste funksjonene som for eksempel produksjon av proteiner. Mennesker har hele 23 par kromosomer i kroppen, og en arver like mange fra far og fra mor. De som er rammet av Williams’ syndrom har vanligvis fått en tilfeldig endring, eller mutasjon, på arvestoffet i kromosom 7. Denne mutasjonen kan ha oppstått i enten en egg- eller sædcelle

En slik endring i en egg- eller sædcelle fører til at kromosomet mangler en del. Det resulterer i at de genene som opprinnelig tilhørte den delen av kromosomet som ikke lenger er der, blir borte. Dette fraværet av spesifikke gener fører deretter til endringene vi ser hos personer med Williams’ syndrom. Selv om det i teorien er mulig å arve selve syndromet fra en forelder med dette syndromet, betyr ikke det at dette er vanlig. Tvert imot, er det mye vanligere at denne mutasjonen oppstår tilfeldig enn at en arver den. Derfor er det også slik at dersom en først får et barn med Williams’ syndrom, så er det en svært lav sjanse for å få ett til barn med syndromet. Dersom forelderen har syndromet er det 50 % sjanse for at barnet arver det.

Hyppighet og symptomer

De som har Williams’ syndrom har et fravær av flere gener på kromosom 7, og dette kan resultere i en rekke forskjellige symptomer. Fraværet av genene kan påvirke flere forskjellige organer, og derfor vil symptomene variere fra person til person. Likevel, noen av de vanligste symptomene på en person med Williams’ syndrom er at de har veldig karakteristiske ansiktstrekk og hjerteproblemer. Dette er noen andre symptomer som kan forekomme: Ved fødselen kan vekten være veldig lav, og barnet kan oppleve spisevansker i sine første leveår. Veksten går langsommere enn vanlig, og dette kan være spesielt ubehagelig. Høyden blir kortere enn vanlig. Barnet vil mest sannsynlig oppleve forsinket utvikling av tale. Rent motorisk vil utviklingen også forsinkes, og personen vil aldri utvikle samme motorikk som vanlige mennesker.

I tillegg, vil barnet oppleve redusert psykisk utvikling, som heller ikke vil nå et normalt nivå hos en fullvoksen person med Williams’ syndrom. Etter hvert som taleevnen blir bedre med alderen, kan dette delvis skjule den psykiske utviklingshemningen som vil bli mild eller moderat. Rent språkmessig vil du ikke merke så mye til de kognitive vanskene, men disse er betydelig svekket. Personer med Williams syndrom er mer utsatt for synsproblemer enn vanlig, og ofte vil de oppleve langsynthet, dårlig dybdesyn og skjeling. De motoriske vanskene blir som regel forsterket av synsproblemene, og den dårlige visuelle prosesseringsevnen. Dette fører igjen til dårlig balanse. De karakteristiske ansiktstrekkene innebærer som regel en bred panne, runde kinn, liten nese, redusert underkjeve, spiss hake, og store avvik i bitt, kjeve og tannstilling.

Behandling

Personer med Williams’ syndrom vil som regel være ekstremt sosiale og utadvendte, og kan oppfattes som om de har reduserte hemninger. De vil også fremstå som veldig åpne og følsomme. Dette er trekk som vi i større grad ser hos barn enn voksne. En person med Williams’ syndrom vil fremstå mer som et barn, og dette skyldes den reduserte psykiske utviklingen. De har en utviklingshemning og dette kan naturligvis ikke kureres. Det finnes ingen behandling for selve syndromet, men det finnes behandlinger for eventuelle misdannelser eller uønskede symptomer. Disse behandles på samme måte som dersom en vanlig person skulle oppleve de samme vanskene. Det er for eksempel vanlig å kirurgisk korrigere hjertefeil som mange med Williams’ syndrom lider av. Det går ikke an å vokse fra syndromet, men enkelte kan leve ganske normale liv.

Tilstander

Williams’ syndrom og andre sjeldne tilstander

Williams syndrom er en sjelden diagnose å få i Norge i dag. Det er cirka 1:15 000–25 000 barn som blir født med tilstanden i Norge. Dette betyr at det er cirka to–fire barn som blir født med dette syndromet hvert år. Det finnes også en rekke andre sjeldne tilstander blant mennesker, og vi vil på denne siden prøve å belyse noen av dem. Forhåpentligvis kan dette bidra til å gjøre «unormale» sykdommer mer normale, noe som kan bidra til økt aksept og mer forståelse for dem som er rammet.

På denne siden vil du finne en rekke artikler om sjeldne tilstander, og vi tar for oss både Oslers sykdom, Huntingtons sykdom, Leri-Weills syndrom og dysmeli – i tillegg til Williams’ syndrom så klart. Vi vil også ta en nærmere kikk på brukermedvirkning på Sjeldenfeltet, og se på hvordan brukerne og de rammede selv kan være med å påvirke sin egen hverdag i stor grad. Forhåpentligvis vil du få et nytt syn på disse sjeldne sykdommene, etter hvert som du leser artiklene våre.

Synlige tegn og symptomer på Williams’ syndrom

Et vanlig tegn er medfødt hjertefeil, og dette sees hos cirka halvparten av dem som blir født med dette syndromet. Barna har et karakteristisk utseende med en litt liten nese, spisst hakeparti og underutviklet kjeve. Pannen er ofte bredere enn normalt og det finnes ofte avvik i tennene og tannstillingen. Andre tegn en kan se ved fødsel, er lav vekt og vanskeligheter med spising. Senere ser en ofte langsom vektøkning. Personer med Williams syndrom er ofte kortene enn gjennomsnittet som voksen.

Barn med Williams syndrom har ofte en forsinket utvikling av tale, sammenlignet med hva som er normalt. Den psykiske og motoriske utviklingen er også ofte forsinket, og da spesielt finmotorikken. Det sees ofte en psykisk utviklingshemning hos disse barna, i en mild til moderat grad. Taleevnen blir ofte mye bedre med alderen og kan i noen tilfeller maskere en utviklingshemning. Det er vanlig med problemer med synet, både med redusert dybdesyn, skjeling og hypermetropi (langsynthet).

Personlighetstrekk

Personer med Williams syndrom er ofte spesielt sosiale og har en særdeles utadvendt personlighet. De beskrives som veldig empatiske, vennlige og åpne personer, og ofte uten vanlige sosiale hemninger som sees hos normalbefolkningen. De mangler ofte en vanlig fremmedfrykt. De kan noen ganger ha en tendens til å være i overkant fysiske med andre mennesker, også ukjente, som å klemme, ta på og kysse andre mennesker. Dette kan være utfordrende og kan også øke faren for utnytting blant disse menneskene.

Egenskapene med særdeles utadvendt, åpne og sosiale trekk, er mest uttalt hos barna. Ettersom barna blir eldre endres ofte personlighetstrekkene noe. Noen kan beholde en del av disse trekkene, men mange blir mer engstelige jo eldre de blir. Mange utvikler angst, depresjoner og forskjellige fobier. Mange bekymrer seg også veldig for fremtiden og hvordan livet deres skal bli når de blir eldre. Disse trekkene sees oftere hos kvinner enn hos menn med Williams syndrom.

Diagnostisering

Williams syndrom er en svært sjelden tilstand og hvordan det kommer til syne er svært forskjellig fra person til person, og det varierer hvor tidlig i livet en klarer å fange opp at det er noe galt. Ofte kan en slite med å finne riktig diagnose, da mange av symptomene og tegnene kan likne på andre tilstander i starten. Legene vil ofte mistenke dette syndromet basert på det karakteristiske utseende hos barnet og tegn som spisevansker, mistrivsel og lav fødselsvekt.

Forandringer i bindevevet sees også ofte, og da gjerne som en medfødt hjertefeil. På grunn av forandringer i bindevevet kan personene også ha en dyp og noen ganger hes stemme. Hjertefeil sammen med utseendet kan også raskt gi mistanke om dette syndromet. Ved en slik mistanke vil det utføres gentesting av barnet. Dette gjøres i et genetisk laboratorium med en FISH-test. Her vil en se at kromosom 7 mangler delvis, og dette vil gi diagnosen Williams syndrom.

Behandling

Det er ingen behandling for Williams syndrom. Når en snakker om behandling er det kun rettet mot å behandle visse symptomer. Noen misdannelser vil også kunne behandles. Ved alvorlig hjertefeil kan en kirurgisk korrigere denne. Fysioterapi kan hjelpe på stive ledd, og det kan gis medikamentell behandling av blodtrykk og kalsiumverdier, som kan være forhøyet på grunn av bindevevsforandringene. Mye av behandlingen som tilbys går på det sosiale og pedagogiske, for at personene skal kunne fungere best mulig i det daglige.

Prognose

Det er lite forskning på Williams syndrom som ser på hvordan det går med disse pasientene i forhold til livslengde. En person med dette syndromet vil aldri bli kvitt tilstanden og må leve med det resten av livet sitt. Forskning sier derimot at disse personene ofte aldres litt fortere enn resten av befolkningen, på grunn av mutasjonen i kromosomet. Angst og depresjoner utover i voksenlivet kan også gi lavere livskvalitet. Noe redusert forventet levealder er forventet hos personer med Williams syndrom.