Behandling

Behandling for Williams’ syndrom i Norge

I Norge fødes det ca. to til fire barn i året med tilstanden Williams’ syndrom, og tilstanden er forårsaket av at en bit av kromosom nr. syv mangler. Dette fører til at pasientene mangler genet for elastin, som er et protein som bidrar til å gjøre bindevevet elastisk. Dette er igjen sett i sammenheng med problemer med hjerte- og karsykdommer, noe som rammer mange pasienter med Williams’ syndrom. Det 50 % sjanse for å overføre denne tilstanden til eventuelle barn.

Behandlingen av Williams’ syndrom er først og fremst rettet mot symptomene, og er i all hovedsak sosialpedagogisk. Dette siden de fleste barn med Williams’ syndrom er forsinket i utviklingen og har redusert IQ. Dette innebærer blant annet at barna har ulik grad av utviklingshemninger fra mild til moderat, men det finnes også barn med store alvorlige forstyrrelser som grenser opp mot autistiske trekk. Den motoriske utviklingen, tale og språk er også forsinket, men når språket først kommer er det godt.

Behandling og prognoser

All behandling er rettet mot symptomer og de eventuelle misdannelser som finnes. Dette siden det ikke finnes en kur for Williams’ syndrom. Her kan det være snakk om fysioterapi, behandling av blodtrykk og forhøyede kalsiumverdier, kirurgisk korreksjon av hjertefeil eller sosialpedagogisk behandling. Og det er nettopp sosialpedagogisk behandling som rettes mot personer med dette syndromet, for at de skal kunne fungere i barnehage, skole, arbeidslivet og samfunnet generelt. Personer med syndromet kan ofte ha utfordringer med blant annet angst og fobier.

Andre ting som er vanlig, er problemer med sanser som syn og hørsel, tannproblemer med blant annet feilstilling i bittet, manglende tenner og dårlig utviklet emalje. I tillegg til dette er pasientene også disponert for andre vanlige sykdommer. Det er derfor viktig med et godt forhold til fastlegen. Det er også viktig med fysisk aktivitet og å ha et samarbeid med en fysioterapeut. Forventet levealder er noe lavere sammenlignet med andre uten syndromet, på grunn av økt sjanse for hjerteproblemer.

Sentrale undersøkelser for pasienter med Williams’ syndrom

Som voksen finnes det mange utfordringer som må følges opp av fastlegen. Dette er blant tilstander relatert til audiologi. Det finnes mange pasienter med milde til moderate problemer med hørselen blant dem over 30 år, samt at de kan ha hjerte- og karsykdommer og angst. Mange gjennomgår endokrinologiske undersøkelser (sjekkes for diabetes, endringer i kalkstoffskiftet, tannstatus, vekt/BMI og skjoldbruskkjertelens funksjon). Også gastrointestinale problemer (buksmerter, forstoppelse og problemer med tykktarmens slimhinner) bør undersøkes blant rammede, for å sikre god livskvalitet.

Aktuelle laboratorieundersøkelser er blant annet årlige urinprøver, undersøkelse av skjoldbruskkjertel hvert fjerde år, ultralyd av blære/nyrer hvert femte år fra puberteten, og S-kreatinin (sjekk av nyrefunksjon) med to til fire års mellomrom. Kreatinin-kalsiumforekomst i urinen bør testes annet hvert år, samt årlige undersøkelser av kalknivå – spesielt om dette har vært påvist høyt tidligere. Alt dette er viktige punkter som fastlegen bør være klar over og følge opp ved behov, men det er også viktig informasjon for pårørende og pasienten selv.

Utfordringer

Personer med dette syndromet har spesielle utfordringer på mange plan. Vi kan blant annet nevne problemer med synet (skjeling der pupillene går mot hverandre) finnes hos 50 % av alle rammede småbarn. Hørselsproblemer og hyppig kronisk betennelse i mellomøret sees hos 50 % av rammede barn, og hos 25 % av disse blir det satt inn et dren. Mange av barna er rammet av økt følsomhet for lyd (ca. 80–90 %) og dette er ikke relatert til verken ADD eller ørebetennelse.

Stemmen er ofte hes eller dyp, og kortvoksthet er ikke uvanlig. Puberteten kommer gjerne tidlig, og dårlig vektøkning i forbindelse med store ernæringsvansker forekommer ofte. Pasientene har som regel oftest tarmplager, og her kan vi blant annet inkludere refluks/retur av mat eller oppkast, forstoppelse eller utglidning av endetarmåpning. Økt nivå av kalsium i blodet er også et stort problem hos mange, og kan forekomme i alle aldre. Nedsatt stoffskifte og diabetes er andre ting som er viktig å holde kontroll på.

Fysisk aktivitet

Barn med Williams’ syndrom er ofte sent utviklet motorisk og får ofte problemer med gange i trapper og på ujevnt underlag grunnet dette. Dette kan sees i sammenheng med problemer med synet, og det er derfor viktig med fysisk aktivitet. Dette både for å bygge opp muskulaturen og for å lære den rammede nye ting/ferdigheter, noe som er viktig for å redusere sjansen for å få diabetes, overvekt eller for å forhindre stivhet i ledd.

Oppsummering

Williams’ syndrom er en svært sjelden tilstand og det blir født mellom to til fire barn med dette syndromet i året i Norge. Syndromet forårsakes av mangel på viktige gen på kromosom nr. syv, og det finnes ingen kur mot dette syndromet. Behandling er derfor rettet mest mot symptomene og det sosialpedagogiske, for å sikre livskvalitet til personene med syndromet. Her er det viktig med godt samarbeid med fastlege og fysioterapeut, samtidig som det er viktig å være fysisk aktiv.