Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom oppkalt etter den amerikanske legen George Huntington. Vanligvis vil ikke sykdommen bryte ut før en er voksen, vanligvis ved 30–40-års alderen. Sykdommen er svært sjelden, og en regner med at i den europeiske befolkningen vil en kun finne fire til åtte personer som er rammet av Huntingtons per 100 000 innbyggere. I Norge regner vi med at det er mellom 300 og 400 med diagnosen, årlig diagnostiseres mellom 15 og 20 nye tilfeller.

Huntingtons forårsaker svinn av hjerneceller og fører til motoriske, kognitive og atferdsmessige symptomer som utvikler seg over tid. Symptomene vil variere betydelig fra person til person, og det er ikke vanlig å ha alle symptomene. Et karakteristisk trekk er ukontrollerbare og ufrivillige bevegelser i armer og bein. Etter hvert kan rammede oppleve å få en ustø gange og problemer med å svelge. Problemer med konsentrasjon og hukommelse sees også, og de vil også kunne oppleve personlighetsforandringer, humørsvingninger og til sist demens.

Årsak

Huntingtons er en arvelig sykdom. Det vil si at den forårsakes av en genfeil, i dette tilfellet på kromosom fire. Hvert barn av en person som er bærer av genfeilen har 50 % sjanse for å arve det syke genet, uavhengig av kjønn. Feilen er dominant, hvilket betyr at de som arver den kan ha tilnærmet 100 % sannsynlighet for å bli syk. De som derimot ikke arver feilen, blir ikke syke og vil ikke videreføre den til sine eventuelle barn.

Genene våre er en oppskrift for de proteinene som lages i cellene. Ved Huntingtons er det en feil i genet som lager proteinet Huntingtin. Dette proteinet består blant annet av glutaminkjeder, og ved Huntingtons sykdom vil disse kjedene klumpe seg, sette seg fast og muligens blokkere viktige funksjoner. Hjernecellene er spesielt sårbare for denne feilen. Det at sykdommen ikke slår ut før i voksen alder, kan tyde på at cellene i starten klarer å håndtere opphopningen av glutamin.

Diagnostikk

Det finnes flere sykdommer som kan ligne på Huntingtons, blant annet Parkinsons sykdom, multippel sklerose og noen psykiske sykdommer. I tilfeller der en har en kjent familiehistorie med sykdommen, vil diagnosen stilles hurtigere enn der det ikke finnes kjente tilfeller. Dette kan for eksempel skyldes tidlig død hos den rammede forelderen, adopsjon eller andre tilfeller der mor og/eller far er ukjent. Diagnosen stilles ved hjelp av undersøkelser og samtaler ved nevrologisk avdeling og avdeling for medisinsk genetikk. DNA-tester kan også brukes.

En test gjort med en blodprøve viser om en person har feilen som fører til Huntingtons sykdom. Testen kan også tas av individer som er i risikogruppen, og dette kalles presymptomatisk testing, men testen vil ikke kunne si noe om når sykdommen bryter ut eller type utvikling den vil ha. Å vite at en har en genfeil som med sikkerhet vil gi en alvorlig, uhelbredelig sykdom, vil være en enorm belastning, og en bør tenke nøye over hvorvidt en ønsker dette.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan hindre utviklingen av Huntingtons, og fokuset blir derfor å lindre symptomene. Nervemedisiner kan redusere de ufrivillige bevegelsene, og antidepressive kan være nødvendige siden mange Huntingtons-pasienter blir deprimerte. Det er viktig at en etablerer et tverrfaglig team bestående av fastlegen, spesialisthelsetjenesten, fysio- og ergoterapeuter, hjemmetjenesten og andre som er i kontakt med personen og familien. Forskning viser at fysisk aktivitet bremser utviklingen av Huntingtons, og her kan en fysioterapeut være til stor hjelp.

Problemer med svelgefunksjonen vil ofte føre til store problemer med matinntaket, noe som fører til ufrivillig vektnedgang og en forverring av sykdomsbildet. Det er viktig å tilpasse både mat og drikke i forhold til konsistens og næringsinnhold. Dette kan blant annet gjøres ved bruk av fortykning i drikke og ved å spise små biter eller ta det rolig når en spiser. I tillegg har pasienter med Huntingtons et forhøyet kaloribehov og trenger et kaloririkt kosthold.

Prognoser

Huntingtons er en kronisk sykdom som vil forverre seg over tid. Det finnes ingen behandling som kan kurere Huntingtons, men en kan lindre og hindre enkelte symptomer. Etter hvert vil den som er rammet bli pleietrengende, og det forventes forkortet livslengde. Levetid etter diagnose er i gjennomsnitt rundt 20 år, men det er store variasjoner. Imidlertid foregår det mye forskning på sykdommen og med tiden vil en kunne finne ut hvordan en kan dempe, bremse eller forhindre sykdommen i å utvikle seg.

Pårørende

Som pårørende til en person med Huntingtons sykdom vil en oppleve at en man er glad i forandrer seg både fysisk, mentalt og i væremåte. Noen blir irritable og selvsentrerte, mens andre blir innesluttede og apatiske. Dette vil selvfølgelig oppleves vanskelig og vondt. Det er viktig at hele familien tas hensyn til og at en lager et opplegg som er forutsigbart for alle. Hvis det er barn i familien er det viktige å ta hensyn til deres behov når tiltak planlegges.