Hva er Williams’ syndrom?

Williams’ syndrom er oppkalt etter kardiologen og barnelegen John C. P. Williams, som var den første som beskrev syndromet i 1961. Dette er en medfødt genetisk tilstand som er veldig sjelden. Syndromet har en innvirkning på flere av kroppens organer i den grad at de blir misdannet. Det er spesielt ansiktstrekk som forandres, men også personligheten påvirkes av dette syndromet. Personer som rammes av syndromet vil oppleves av andre som svært utadvendte og sosiale. Det kan oppleves ulik grad av forsinkelse i veksten hos personer som har fått Williams’ syndrom. En opplever også en mild til moderat psykisk utviklingshemning som mest sannsynlig vil gi lærevansker. Rammede er også utsatt med tanke på hjertesykdommer, og faren for dette er ganske stor dersom en har Williams’ syndrom.

  • Utadvendt personlighet
  • Redusert vekst
  • Spesielle ansiktstrekk

Årsaken til Williams’ syndrom

Årsaken til at dette syndromet oppstår er en feil på kromosom 7, og at det her mangler en bit av kromosomet. Den delen av kroppen som inneholder arvestoffet vårt, altså DNA-et, utgjør kromosomene. Her finner kroppen oppskriften på nærmest alle cellenes funksjoner. Disse funksjonene kan være veldig komplekse mekanismer som for eksempel instrukser om strukturering og produksjonen av et helt organ, men det kan også være de enkleste funksjonene som for eksempel produksjon av proteiner. Mennesker har hele 23 par kromosomer i kroppen, og en arver like mange fra far og fra mor. De som er rammet av Williams’ syndrom har vanligvis fått en tilfeldig endring, eller mutasjon, på arvestoffet i kromosom 7. Denne mutasjonen kan ha oppstått i enten en egg- eller sædcelle

En slik endring i en egg- eller sædcelle fører til at kromosomet mangler en del. Det resulterer i at de genene som opprinnelig tilhørte den delen av kromosomet som ikke lenger er der, blir borte. Dette fraværet av spesifikke gener fører deretter til endringene vi ser hos personer med Williams’ syndrom. Selv om det i teorien er mulig å arve selve syndromet fra en forelder med dette syndromet, betyr ikke det at dette er vanlig. Tvert imot, er det mye vanligere at denne mutasjonen oppstår tilfeldig enn at en arver den. Derfor er det også slik at dersom en først får et barn med Williams’ syndrom, så er det en svært lav sjanse for å få ett til barn med syndromet. Dersom forelderen har syndromet er det 50 % sjanse for at barnet arver det.

Hyppighet og symptomer

De som har Williams’ syndrom har et fravær av flere gener på kromosom 7, og dette kan resultere i en rekke forskjellige symptomer. Fraværet av genene kan påvirke flere forskjellige organer, og derfor vil symptomene variere fra person til person. Likevel, noen av de vanligste symptomene på en person med Williams’ syndrom er at de har veldig karakteristiske ansiktstrekk og hjerteproblemer. Dette er noen andre symptomer som kan forekomme: Ved fødselen kan vekten være veldig lav, og barnet kan oppleve spisevansker i sine første leveår. Veksten går langsommere enn vanlig, og dette kan være spesielt ubehagelig. Høyden blir kortere enn vanlig. Barnet vil mest sannsynlig oppleve forsinket utvikling av tale. Rent motorisk vil utviklingen også forsinkes, og personen vil aldri utvikle samme motorikk som vanlige mennesker.

I tillegg, vil barnet oppleve redusert psykisk utvikling, som heller ikke vil nå et normalt nivå hos en fullvoksen person med Williams’ syndrom. Etter hvert som taleevnen blir bedre med alderen, kan dette delvis skjule den psykiske utviklingshemningen som vil bli mild eller moderat. Rent språkmessig vil du ikke merke så mye til de kognitive vanskene, men disse er betydelig svekket. Personer med Williams syndrom er mer utsatt for synsproblemer enn vanlig, og ofte vil de oppleve langsynthet, dårlig dybdesyn og skjeling. De motoriske vanskene blir som regel forsterket av synsproblemene, og den dårlige visuelle prosesseringsevnen. Dette fører igjen til dårlig balanse. De karakteristiske ansiktstrekkene innebærer som regel en bred panne, runde kinn, liten nese, redusert underkjeve, spiss hake, og store avvik i bitt, kjeve og tannstilling.

Behandling

Personer med Williams’ syndrom vil som regel være ekstremt sosiale og utadvendte, og kan oppfattes som om de har reduserte hemninger. De vil også fremstå som veldig åpne og følsomme. Dette er trekk som vi i større grad ser hos barn enn voksne. En person med Williams’ syndrom vil fremstå mer som et barn, og dette skyldes den reduserte psykiske utviklingen. De har en utviklingshemning og dette kan naturligvis ikke kureres. Det finnes ingen behandling for selve syndromet, men det finnes behandlinger for eventuelle misdannelser eller uønskede symptomer. Disse behandles på samme måte som dersom en vanlig person skulle oppleve de samme vanskene. Det er for eksempel vanlig å kirurgisk korrigere hjertefeil som mange med Williams’ syndrom lider av. Det går ikke an å vokse fra syndromet, men enkelte kan leve ganske normale liv.