Leri-Weills Syndrom

Leri-Weills Syndrom – en sjelden genetisk tilstand

Leri-Weills syndrom går også under navnet dyskondrosteose, og er en meget sjelden tilstand. Det fødes mellom 12 og 30 barn i året som har Leri-Weills syndrom og det er rundt 300 personer som lever med denne tilstanden i Norge i dag. Leri-Weills syndrom er en arvelig tilstand som kan ramme både kvinner og menn, og tilstanden er forårsaket av en genforandring på ett av kjønnskromosomene. Hvilke plager og hvor alvorlige de er varierer fra person til person.

Denne tilstanden kjennetegnes av korte legger og underarmer, moderat kortvoksthet og en feilstilling i håndleddet, kjent som Madelungs deformitet. Leri-Weills syndrom kan føre til kraftig muskulatur, også kjent som hypertrofisk muskulatur, særlig i underarmer og lår. De som har denne tilstanden blir av den grunn ofte beskrevet som svært atletiske. De fleste med denne tilstanden blir ikke diagnostisert før 5 til 6-års alderen. Da Leri-Weills syndrom kan gi svært få plager antas det at mange lever med tilstanden uten diagnose.

Kjennetegn

Leri-Weills syndrom er vanskelig å oppdage uten kliniske undersøkelser slik som røntgen av skjelettet og andre funn. Antatt diagnose blir bekreftet med en gentest, der den arvelige genforandringen på X- eller Y-kromosomet vil komme til syne. Kvinner er ofte mer påvirket av tilstanden enn menn, i den forstand at plagene gjerne kan være mer alvorlige. Plagenes omfang og alvorlighetsgrad varierer imidlertid svært mye, selv innenfor samme familie der flere familiemedlemmer har denne arvelige tilstanden.

Mest fremtredende er skjelettforandringene som kan omfatte Madelungs deformitet, feilstillinger i knær og ankler, samt disproporsjonal kortvoksthet, som vil si at ikke alle knoklene er kortere. Madelungs deformitet er en feilstilling som resultat av underutviklede underarmsknokler. Den blir først synlig ved 10 til 12 års alderen. Madelungs deformitet manifesterer seg gjennom en «knekk» i håndleddet, og rundt 75 prosent av de som har tilstanden har også Madelungs deformitet. Korvokstheten påvirker hovedsakelig veksten i underarmsbena og leggbena.

Symptomer og årsaker

De som har Leri-Weills syndrom kan ha feilstillinger i ankler og knær som et resultat av feilutvikling i vristen og leggbenet. Dette kan gi plager slik som smerter og vansker med å gå. I tillegg kan de som har tilstanden utvikle skoliose, tibia har buet form, abnormiteter i albuer og høy buet gane. Tilstanden kan også påvirke hoftene. Det er viktig å huske på at ikke alle som har tilstanden opplever alle kjennetegnene. Noen har få, mens andre har mange.

Tilstanden har absolutt ingen innvirkning på et individs kognitive evne eller intelligens, og rundt 80 prosent av tilfellene stammer fra en mutasjon eller genforandring av et gen referert til som SHOX. Det finnes ingen forklaring på de resterende 20 prosentene, da ingen enda har klart å påpeke en bestemt årsak til at de som ikke har genmutasjonen likevel har fått Leri-Weills syndrom. SHOX-mutasjonen sitter på enten X- eller Y-kromosomet, og følger en dominant arvegang.

Sykdomsforløp og behandling

Da sykdommen ofte blir oppdaget senere i barndommen, omtrent når barna nærmer seg skolealder, er ikke dette en tilstand som ofte medfører akuttsituasjoner. Når diagnosen blir oppdaget og bekreftet via en gentest, anbefales det at barn blir henvist til nærmeste barneavdeling for oppfølging av høydevekst, og dersom antatt slutthøyde forventes å bli under 160 centimeter for menn og 150 centimeter for kvinner, kan dette være indikasjon for veksthormonbehandling før puberteten. Denne type behandling hjelper høydeveksten.

I tillegg til dette anbefales det også at barn med Leri-Weills syndrom blir henvist til en håndkirurg når de er rundt 8 år. Dette gjøres fordi det kan være aktuelt med forebyggende tiltak i form av en operasjon for å begrense eller helt unngå utviklingen av Madelungs deformitet, som utvikler seg rundt 10- til 12-års alderen. Denne operasjonen består av spalting av en struktur i håndleddet kalt Vickers ligament. Etter puberteten er det ikke mye behandling annet enn smertemestring.

Ingen egen interesseforening

Per i dag finnes det ingen egen forening for dem som har Leri-Weills syndrom, men for noen med denne tilstanden kan det være aktuelt å melde seg inn i Norsk Interesseforening for Kortvokste. For kvinner er forventet slutthøyde uten behandling mellom 142 til 157 centimeter, og for menn er forventet slutthøyde 152 til 179 centimeter. Om det ikke er andre plager, er dette en svært vanskelig diagnose å sette uten de riktige kliniske undersøkelsene.

Sunnaas og TRS kompetansesenter for sjeldne sykdommer

Leri-Weills dyskondrosteose er et inkludert fagområde på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, på Sunnaas sykehus. Her kan både de som har tilstanden og deres behandlere få veiledning og informasjon, og siden tilstanden ble beskrevet for første gang av Leri og Weill i 1929, har denne skjelettdysplasien vært under mye forskning. De som har tilstanden blir ofte også henvist til fysioterapi og ergoterapi for i mange tilfeller å forhindre videre utvikling av plager og smerter.