Tilstander

Williams’ syndrom og andre sjeldne tilstander

Williams syndrom er en sjelden diagnose å få i Norge i dag. Det er cirka 1:15 000–25 000 barn som blir født med tilstanden i Norge. Dette betyr at det er cirka to–fire barn som blir født med dette syndromet hvert år. Det finnes også en rekke andre sjeldne tilstander blant mennesker, og vi vil på denne siden prøve å belyse noen av dem. Forhåpentligvis kan dette bidra til å gjøre «unormale» sykdommer mer normale, noe som kan bidra til økt aksept og mer forståelse for dem som er rammet.

På denne siden vil du finne en rekke artikler om sjeldne tilstander, og vi tar for oss både Oslers sykdom, Huntingtons sykdom, Leri-Weills syndrom og dysmeli – i tillegg til Williams’ syndrom så klart. Vi vil også ta en nærmere kikk på brukermedvirkning på Sjeldenfeltet, og se på hvordan brukerne og de rammede selv kan være med å påvirke sin egen hverdag i stor grad. Forhåpentligvis vil du få et nytt syn på disse sjeldne sykdommene, etter hvert som du leser artiklene våre.

Synlige tegn og symptomer på Williams’ syndrom

Et vanlig tegn er medfødt hjertefeil, og dette sees hos cirka halvparten av dem som blir født med dette syndromet. Barna har et karakteristisk utseende med en litt liten nese, spisst hakeparti og underutviklet kjeve. Pannen er ofte bredere enn normalt og det finnes ofte avvik i tennene og tannstillingen. Andre tegn en kan se ved fødsel, er lav vekt og vanskeligheter med spising. Senere ser en ofte langsom vektøkning. Personer med Williams syndrom er ofte kortene enn gjennomsnittet som voksen.

Barn med Williams syndrom har ofte en forsinket utvikling av tale, sammenlignet med hva som er normalt. Den psykiske og motoriske utviklingen er også ofte forsinket, og da spesielt finmotorikken. Det sees ofte en psykisk utviklingshemning hos disse barna, i en mild til moderat grad. Taleevnen blir ofte mye bedre med alderen og kan i noen tilfeller maskere en utviklingshemning. Det er vanlig med problemer med synet, både med redusert dybdesyn, skjeling og hypermetropi (langsynthet).

Personlighetstrekk

Personer med Williams syndrom er ofte spesielt sosiale og har en særdeles utadvendt personlighet. De beskrives som veldig empatiske, vennlige og åpne personer, og ofte uten vanlige sosiale hemninger som sees hos normalbefolkningen. De mangler ofte en vanlig fremmedfrykt. De kan noen ganger ha en tendens til å være i overkant fysiske med andre mennesker, også ukjente, som å klemme, ta på og kysse andre mennesker. Dette kan være utfordrende og kan også øke faren for utnytting blant disse menneskene.

Egenskapene med særdeles utadvendt, åpne og sosiale trekk, er mest uttalt hos barna. Ettersom barna blir eldre endres ofte personlighetstrekkene noe. Noen kan beholde en del av disse trekkene, men mange blir mer engstelige jo eldre de blir. Mange utvikler angst, depresjoner og forskjellige fobier. Mange bekymrer seg også veldig for fremtiden og hvordan livet deres skal bli når de blir eldre. Disse trekkene sees oftere hos kvinner enn hos menn med Williams syndrom.

Diagnostisering

Williams syndrom er en svært sjelden tilstand og hvordan det kommer til syne er svært forskjellig fra person til person, og det varierer hvor tidlig i livet en klarer å fange opp at det er noe galt. Ofte kan en slite med å finne riktig diagnose, da mange av symptomene og tegnene kan likne på andre tilstander i starten. Legene vil ofte mistenke dette syndromet basert på det karakteristiske utseende hos barnet og tegn som spisevansker, mistrivsel og lav fødselsvekt.

Forandringer i bindevevet sees også ofte, og da gjerne som en medfødt hjertefeil. På grunn av forandringer i bindevevet kan personene også ha en dyp og noen ganger hes stemme. Hjertefeil sammen med utseendet kan også raskt gi mistanke om dette syndromet. Ved en slik mistanke vil det utføres gentesting av barnet. Dette gjøres i et genetisk laboratorium med en FISH-test. Her vil en se at kromosom 7 mangler delvis, og dette vil gi diagnosen Williams syndrom.

Behandling

Det er ingen behandling for Williams syndrom. Når en snakker om behandling er det kun rettet mot å behandle visse symptomer. Noen misdannelser vil også kunne behandles. Ved alvorlig hjertefeil kan en kirurgisk korrigere denne. Fysioterapi kan hjelpe på stive ledd, og det kan gis medikamentell behandling av blodtrykk og kalsiumverdier, som kan være forhøyet på grunn av bindevevsforandringene. Mye av behandlingen som tilbys går på det sosiale og pedagogiske, for at personene skal kunne fungere best mulig i det daglige.

Prognose

Det er lite forskning på Williams syndrom som ser på hvordan det går med disse pasientene i forhold til livslengde. En person med dette syndromet vil aldri bli kvitt tilstanden og må leve med det resten av livet sitt. Forskning sier derimot at disse personene ofte aldres litt fortere enn resten av befolkningen, på grunn av mutasjonen i kromosomet. Angst og depresjoner utover i voksenlivet kan også gi lavere livskvalitet. Noe redusert forventet levealder er forventet hos personer med Williams syndrom.