Williams’ syndrom symptomer

Mennesker med Williams’ syndrom blir ved mange tilfeller født etter termin, men har mindre vekt enn det som er vanlig. Når de er veldig små er det gjerne problemer med dårlig amming, brekninger og dårlig vektøkning. Slapphet i musklene er også ganske vanlig, men etter hvert går denne plagen over. Mennesker med denne diagnosen er ofte glade i musikk, og hører derfor veldig mye på musikk. Dette gir dem ofte glede i hverdagen, og er for mange rammede svært viktig.

Mennesker rammet av tilstanden har ofte veldig treg vektøkning. Høyden til dem med sykdommen blir også ofte kortere enn gjennomsnittet. Treg utvikling av tale, samt psykisk og motorisk utvikling, er ofte tilfelle hos mennesker med sykdommen. Taleferdighetene blir som regel bedre med alderen, og språket kan bidra til å skjule en hemning, noe mange kan bli lurt av. Problemer med synet er også normalt for dem med syndromet. Skjeling, langsynthet og generelt dårlig syn er ytterligere problemer som er typiske symptomer.

Symptomer

Mennesker med Williams’ syndrom har ofte trekk som stor panne, mindre nese enn vanlig, en hake som er ganske spiss, mindre underkjeve og feil i tennenes stilling. En sosial og utadvendt karakter er også vanlig, og personer med Williams’ syndrom kan sees på som om de mangler sosiale hemninger og kan være veldig vennlige og hyggelige mennesker. Samtidig som de egentlig har en diagnose som er ganske sjelden. Folk med Williams’ syndrom kan også få problemer med nyrene.

Stor følsomhet for lyder og for forskjellige lydnivåer er vanlig, men ofte ser vi personer med Williams´ syndrom er veldig glade i musikk. Dette lyser opp dagen deres til det positive. Det er også normalt med angst for personer med Williams´ syndrom. Dette kan være noe som heter patologisk angst, det vil si at de får angst uten at det er noen spesiell grunn til det. Dette er noen av de mest vanlige symptomene hos mennesker med Williams syndrom.

En uvanlig diagnose

Denne diagnosen er veldig uvanlig og syndromet arter seg ofte forskjellig fra person til person. Det er ofte veldig vanskelig for leger å sette noe diagnose. Diagnosen blir ofte bestemt på grunnlag av det typiske utseendet for Williams´ syndrom, og muligens på grunn av et funn av en hjertefeil som er medfødt. Sår det noen som helst form for tvil må sykdommen bekreftes med en gentest, hvor det påvises mangler på kromosom 7.

Feil på det syvende kromosomet skjer i eggcellene eller sædcellene før befruktningen, som gjør at fosteret får en feil i alle sine celler. Det er også stor risiko for at en med Williams’ syndrom viderefører denne feilen videre. Det er et gen som blir kalt ELN, som er oppskriften på proteinet elastin, som det blir feil på. Det blir også en feil på genet som blir kalt for LIMK1, som er oppskriften på proteinet som er viktig for utvikling av nervecellene.

Viktig med kommunikasjon og trening

Elastin er en nødvendighet for at bindevevet skal få sin symmetri tilbake etter sammentrekning og finnes blant annet i de livsviktige blodårene, i cellene til de livsviktige organene, i blæren, og i det største organet menneskene har – nemlig huden. Følgene av mangel på elastin er dårligere spenst, muskler og stamina. Leddene hos dem med Williams’ syndrom kan også være veldig skjøre når de er barn. Dette kan også føre til uvanlig aldring av huden og håret.

Mennesker med Williams’ syndrom kan også få andre sykdommer. Det er derfor veldig viktig at de blir kjent med rettighetene sine. Fysisk trening er et annet viktig element, og trening med en personlig trener kan anbefales. Personer med Williams’ syndrom kan få sosiale utfordringer, så det er viktig å snakke om emner som intimitet og kjærlighet mellom forskjellige kjønn. Det er også viktig å gjøre dem klare for hverdagen slik at det blir litt enklere for dem som har det vanskelig.

Beskrivelse av Williams’ syndrom

Williams’ syndrom fikk sitt navn etter en barnelege fra New Zealand som het John C.P. Williams, som sammen med sine kollegaer fant mer ut om syndromet i 1961. Williams’ syndrom oppstår fordi det mangler en liten del på det syvende kromosomet. Disse kromosomene består av et DNA, som er hovedingrediensen som kroppens celler bruker til å jobbe med alle funksjonene sine. Dette kan være alt fra enkle oppgaver som produsering av enkeltproteiner, til svært kompliserte oppgaver som oppbygging av et livsviktig organ.

Litt mer om årsakene

Det finnes mange kromosomer i kroppens celler – et sett fra mor og ett sett fra far, men hos dem med Williams’ syndrom har det skjedd en endring i arvestoffet. Dette skjer i en egg- eller sædcelle slik at en del av dette kromosomet fjernes hos dem med Williams’ syndrom. Dette resulterer i endringene som vi ser hos personer med syndromet. Personer med denne diagnosen er imidlertid veldig lett å bli glad i, og de elsker musikk og nærhet.