Sjeldenfeltet og brukermedvirkning

Ifølge Stortingsmelding 34, fra 1996/1997, kan brukermedvirkning karakteriseres som at mennesker som berøres av beslutninger eller tar i bruk tjenester, skal kunne påvirke utformingen av tjenestetilbud og beslutningsprosesser. Også i Pasient- og brukerettighetslovens paragraf 3–1, blir det slått fast at brukere og pasienter har rett til å påvirke beslutninger som omhandler helse- og omsorgstjenester de rammes av. Dette innebærer at helsetjenesten har plikt til å involvere brukeren, og at brukeren alltid betraktes som en likeverdig partner.

Hvorfor er brukermedvirkning så viktig? Dersom vi ser på sjeldne diagnoser, er dette ofte noe helsepersonell og andre har begrenset kunnskap om. Brukerne og de rammede selv, opplever derfor kunnskapshull når de vil ha informasjon om sjeldne diagnoser – både i arbeidslivet og på skolen. Mange som er rammet av sjeldne diagnoser føler ofte at de er «sin egen ekspert». Ofte er de rammede sine egne erfaringer og kunnskap derfor primærkilden ved kunnskapsutvikling. Fagpersoner og brukere kan derfor tjene på å samarbeide.

Brukermedvirkning og dens historie på Sjeldenfeltet

Når fagfolk og mennesker som er rammet av sjeldne diagnoser samarbeider, kan de sammen bygge kompetanse. Mange av dem som er rammet av sjeldne diagnoser og er brukere av helsetjenester, er sterke pådrivere for å skape sentraliserte miljøer som har kompetanse og kunnskap om sjeldne diagnoser. Dette sentraliserte miljøet ble etter hvert til det vi kjenner som «Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser». Dette fordeles på ni ulike sentre som har ansvar for ulike diagnoser.

Dette gav brukerne tilgang på informasjon om sin egen diagnose, og muligheten til å treffe fagfolk som tidligere hadde sett pasienter med samme diagnose. Dette kunne igjen plassere symptomer inn i et system, slik at andre mennesker kan få hjelp. På disse kompetansesentrene kan brukerne oppleve at «det uvanlige blir vanlig», noe som er av stor betydning for de rammede og deres pårørende. Det var Rådet for funksjonshemmede som i 1979 anbefalte at det offentlige tjenestetilbudet skulle sentraliseres.

Lett tilgjengelig hjelp i alle livets faser

Brukerne som benytter seg av helsetjenester i forbindelse med sjeldne sykdommer, har ofte et ønske om at det skal fokuseres på et livsløpsperspektiv ved kompetansesentrene. Dette innebærer at det skal tilbys tjenester og kompetanse rettet mot både barn, ungdom, voksne og eldre med sjeldne diagnoser. Det har også vært viktig for brukerne at det ikke skulle være nødvendig med henvisning fra lege for å få hjelp på sentrene, altså et såkalt lavterskeltilbud som gjelder dem som ønsker det.

En annen viktig grunnstein på sjeldensentrene, er at det skal være et tverrfaglig samarbeid mellom ulikt helsepersonell, der brukeren alltid er i sentrum. Brukermedvirkning har med andre ord vært et helt essensielt verktøy – både for fagfolk og brukere – helt fra begynnelsen. Brukerne har hele veien hatt en finger med i utviklingen av sjeldensentrene, noe som gjør disse sentrene til svært dyrebare ressurser for dem som virkelig trenger kompetansen som tilbys, uansett hvilken diagnose det er snakk om.

Strukturen bak brukermedvirkning

Det sies at brukermedvirkning ikke kan «livnæres» basert på gode intensjoner alene. I starten hadde brukermedvirkning sin unike struktur på hvert av de enkelte sentrene. I Sjeldenfeltet finner vi noen få og sterke foreninger drevet av erfarne ildsjeler med store kontaktnett og lang fartstid. Disse har alltid vært dyrebare samarbeidspartnere for sentrene. Brukermedvirkningen utfolder seg til ulike brukersamlinger, brukerforum, brukerråd, styrer og senterråd. Disse rådene opererer forskjellig, men har alle til felles at samarbeid mellom bruker og fagfolk prioriteres.

Lederne i Kompetansesenter for sjeldne diagnoser vedtok i 2014 et felles rammeverk for de ulike senterrådene. I dette rammeverket beskrives både sammensetning, ansvarsområder, oppgaver og virksomhetsperiode, og skal utgjøre et såkalt minste felles multiplum for brukermedvirkning på systemnivå i de ulike tjenestene. I dag finnes det brukere som representeres i senterråd ved tjenestens ni ulike kompetansesentre, samt en faglig referansegruppe for hele tjenesten. Det finnes også brukermedvirkning på gruppenivå, noe som sikrer at det alltid tas utgangspunkt i brukernes egne erfaringer.

Individnivå

Etter hvert som brukene tar sine erfaringer til fagpersonell, og samtidig møtes av en fagkyndig som bidrar med sin kompetanse (og begge sine erfaringer likestilles), vil dette danne grobunn for de beste løsningene. Brukermedvirkning er for øvrig en kontinuerlig prosess uten fasitsvar, og det er alltid noe som kan forbedres. Dette er en pågående dynamisk prosess, og prosessen er aldri helt lik i to ulike tjenester. Hvert individ kan bidra med nyttig informasjon som kan hjelpe andre i fremtiden.

Oppsummering

Brukermedvirkning er svært viktig på Sjeldenfeltet, ettersom sjeldne sykdommer er noe som av naturlige grunner ofte finnes lite informasjon om. Av den grunn kan mennesker som berøres av beslutninger eller tar i bruk tjenester, påvirke utformingen av tjenestetilbud og beslutningsprosesser. Det finnes i dag flere kompetansesentre for sjeldne sykdommer, og hvert av dem samarbeider kontinuerlig med brukerne om å finne de beste løsningene for behandling og tilbud. Dette er til stor hjelp for alle parter i systemet

Behandling utlandet

Behandling for Williams’ syndrom i utlandet

Williams’ syndrom er en medfødt tilstand som rammer 1 av 15 000, og er en sjelden sykdom. Barn som blir født med syndromet er ofte født etter termin og det er også ikke uvanlig at fødselsvekten er lavere sammenlignet med andre spedbarn født etter termin. Det finnes også en rekke andre symptomer som ofte ses i sammenheng med denne typen kromosomfeil. Barn og unge med Williams’ syndrom har ofte også høyt blodtrykk, og ca. halvparten har en hjertefeil hvor hovedpulsåren er innsnevret over hjerteklaffene. Williams’ syndromet fører også til lese- og skrivevansker samt problemer med konsentrasjonen. Det finnes ingen kur mot sykdommen, men det er mulig å behandle symptomene. Behandlingen i Norge og utlandet er også ofte forskjellige. Her til lands fokuseres det mest på det psykososiale (den rammede går gjerne til psykolog), mens i utlandet kan det tilbys behandling som Minoxidil.

  • Ingen kur
  • Mulig å behandle symptomer
  • Fokuseres på det psykososiale i Norge (psykologtimer etc.)
  • Muligheter for behandling med Minoxidil i utlandet

Diagnostikk

Dersom det er mistanke om at et barn har Williams’ syndrom er det viktig å følge opp mistanken ved å gjennomføre relevante undersøkelser. Barn og voksne med Williams’ syndrom krever spesielle prosedyrer i forbindelse med anestesi ved operasjon. For å diagnostisere barn og unge med Williams’ syndrom er det seks symptomer som fungerer som pekepinner for fastleger og annet medisinsk personell; én av disse vil være utseendet. Det karakteristiske utseende hos barn med Williams’ syndrom inneholder en bred panne, runde kinn, en liten underkjeve med spiss hake, tynne lepper, en bred munn og liten nese med vide nesebor. Barnet har ofte en forsinket utvikling både fysisk og kognitivt, kortvoksthet, endringer i bindevevet (i forbindelse med hjerte- og karsykdommer), de har en unik kognitiv profil og de har ofte en diagnosetypisk personlighet.

Diagnosetypisk personlighet forekommer typisk sett som en veldig sosial og utadvendt personlighet, verbalt dyktig og affinitet til musikk. Eldre barn og unge voksne med Williams’ syndrom vil demonstrere både styrker og svakheter ved sitt intellekt som igjen reflekterer deres diagnosetypiske personlighet. Tale, godt langtidsminne og sosiale ferdigheter er områder hvor de med Williams’ syndrom presterer relativt godt, mens deres romforståelse og motoriske ferdigheter vil kunne vise tydelige svakheter. Diagnostikk av Williams’ syndrom vil foregå ved gjenkjennelse av fysiske symptomer og kjennetegn og avsluttes med en bekreftende gentest. Avhengighet av ansiktstrekk karakteristisk for dem med Williams’ syndrom vil kunne føre til feildiagnostisering, slik at det burde legges større vekt på medfødte hjertefeil, fylde rundt øyne og andre mer troverdige tegn. Selv med betydelig klinisk erfaring kan det være vanskelig å identifisere Williams’ syndrom kun basert på ansiktstrekk.

Behandling i utlandet

Tilstanden kan fortsatt ikke kureres eller forhindres ved bruk av medisin, men det er mye en kan gjøre for å behandle symptomene og de eventuelle misdannelsene som medfølger. Et godt eksempel vil være kirurgisk korreksjon av hjertefeil, da dette er noe som forekommer hos over halvparten av alle påvirket av Williams’ syndrom. Behandling av trange hovedpulsårer er enda et eksempel hvor begge er karakteristiske symptomer som forekommer hos de med Williams’ syndrom. I Norge fokuserer en først og fremst på sosialpedagogisk behandling slik at vedkommende vil kunne passe inn i samfunnet på best mulig måte, med tanke på skole og et eventuelt arbeidsliv. I utlandet blir det stadig forsket på hvorvidt Williams’ syndrom kan kureres og andre eventuelle behandlinger, hvor de både i Lyon, Frankrike og St. Louis, Missouri har undersøkt hvordan Minoxidil kan forhindre abnormal elastinproduksjon.

En unormal elastinproduksjon vil føre til vaskulære komplikasjoner og arteriell hypertensjon, som begge er kjente symptomer for dem med Williams’ syndrom. Hypotesen som ble fremmet av Hospices Civils de Lyon i Frankrike forteller at de tror Minoxidil vil kunne stimulere elastinproduksjonen hos dem med Williams’ syndrom og dermed forhindre eller hemme arteriell hypertensjon. Minoxidil har ifølge annen studie en direkte påvirkning på produksjonen av elastin, slik at forskning rundt Minoxidil som en mulig behandling for Williams’ syndrom ble en selvfølge. Resultatet av et studie gjort av Washington University School of Medicine forteller at Minoxidil førte til et lavere blodtrykk, økt arteriell diameter, gjenopprettet blodstrømmen både i hals og hjerne, økte det arterielle elastininnholdet og arteriell stivhet ble redusert. Disse endringene forsvant ikke før flere uker etter at Minoxidil ikke lenger var til stede i blodet.

Vil kunne få godt liv også uten kur

Williams’ syndrom, også kalt for Williams-Beuren syndrom, inneholder en lang liste med symptomer og komplikasjoner som kan oppstå hos en som er rammet. Uten en kur vil de med Williams syndrom likevel kunne leve et tilnærmet normalt liv så lenge riktig oppfølging og behandling er tilbydd. Har din familie historie med Williams’ syndrom vil du ha muligheten til å gjennomgå genetisk rådgivning før du blir gravid. Sannsynligheten for at et barn får Williams’ syndrom vil være på 50 % om foreldrene selv har Williams’ syndrom, og den dag i dag finnes det ingen form for standard protokoll rundt behandling av Williams syndrom. Muligheten for en kur, behandling eller annen form for forhindring av Williams’ syndrom vil kun bli større, da det er relativt stor fremgang og aktivitet innenfor dette feltet i dag

Behandling

Behandling for Williams’ syndrom i Norge

I Norge fødes det ca. to til fire barn i året med tilstanden Williams’ syndrom, og tilstanden er forårsaket av at en bit av kromosom nr. syv mangler. Dette fører til at pasientene mangler genet for elastin, som er et protein som bidrar til å gjøre bindevevet elastisk. Dette er igjen sett i sammenheng med problemer med hjerte- og karsykdommer, noe som rammer mange pasienter med Williams’ syndrom. Det 50 % sjanse for å overføre denne tilstanden til eventuelle barn.

Behandlingen av Williams’ syndrom er først og fremst rettet mot symptomene, og er i all hovedsak sosialpedagogisk. Dette siden de fleste barn med Williams’ syndrom er forsinket i utviklingen og har redusert IQ. Dette innebærer blant annet at barna har ulik grad av utviklingshemninger fra mild til moderat, men det finnes også barn med store alvorlige forstyrrelser som grenser opp mot autistiske trekk. Den motoriske utviklingen, tale og språk er også forsinket, men når språket først kommer er det godt.

Behandling og prognoser

All behandling er rettet mot symptomer og de eventuelle misdannelser som finnes. Dette siden det ikke finnes en kur for Williams’ syndrom. Her kan det være snakk om fysioterapi, behandling av blodtrykk og forhøyede kalsiumverdier, kirurgisk korreksjon av hjertefeil eller sosialpedagogisk behandling. Og det er nettopp sosialpedagogisk behandling som rettes mot personer med dette syndromet, for at de skal kunne fungere i barnehage, skole, arbeidslivet og samfunnet generelt. Personer med syndromet kan ofte ha utfordringer med blant annet angst og fobier.

Andre ting som er vanlig, er problemer med sanser som syn og hørsel, tannproblemer med blant annet feilstilling i bittet, manglende tenner og dårlig utviklet emalje. I tillegg til dette er pasientene også disponert for andre vanlige sykdommer. Det er derfor viktig med et godt forhold til fastlegen. Det er også viktig med fysisk aktivitet og å ha et samarbeid med en fysioterapeut. Forventet levealder er noe lavere sammenlignet med andre uten syndromet, på grunn av økt sjanse for hjerteproblemer.

Sentrale undersøkelser for pasienter med Williams’ syndrom

Som voksen finnes det mange utfordringer som må følges opp av fastlegen. Dette er blant tilstander relatert til audiologi. Det finnes mange pasienter med milde til moderate problemer med hørselen blant dem over 30 år, samt at de kan ha hjerte- og karsykdommer og angst. Mange gjennomgår endokrinologiske undersøkelser (sjekkes for diabetes, endringer i kalkstoffskiftet, tannstatus, vekt/BMI og skjoldbruskkjertelens funksjon). Også gastrointestinale problemer (buksmerter, forstoppelse og problemer med tykktarmens slimhinner) bør undersøkes blant rammede, for å sikre god livskvalitet.

Aktuelle laboratorieundersøkelser er blant annet årlige urinprøver, undersøkelse av skjoldbruskkjertel hvert fjerde år, ultralyd av blære/nyrer hvert femte år fra puberteten, og S-kreatinin (sjekk av nyrefunksjon) med to til fire års mellomrom. Kreatinin-kalsiumforekomst i urinen bør testes annet hvert år, samt årlige undersøkelser av kalknivå – spesielt om dette har vært påvist høyt tidligere. Alt dette er viktige punkter som fastlegen bør være klar over og følge opp ved behov, men det er også viktig informasjon for pårørende og pasienten selv.

Utfordringer

Personer med dette syndromet har spesielle utfordringer på mange plan. Vi kan blant annet nevne problemer med synet (skjeling der pupillene går mot hverandre) finnes hos 50 % av alle rammede småbarn. Hørselsproblemer og hyppig kronisk betennelse i mellomøret sees hos 50 % av rammede barn, og hos 25 % av disse blir det satt inn et dren. Mange av barna er rammet av økt følsomhet for lyd (ca. 80–90 %) og dette er ikke relatert til verken ADD eller ørebetennelse.

Stemmen er ofte hes eller dyp, og kortvoksthet er ikke uvanlig. Puberteten kommer gjerne tidlig, og dårlig vektøkning i forbindelse med store ernæringsvansker forekommer ofte. Pasientene har som regel oftest tarmplager, og her kan vi blant annet inkludere refluks/retur av mat eller oppkast, forstoppelse eller utglidning av endetarmåpning. Økt nivå av kalsium i blodet er også et stort problem hos mange, og kan forekomme i alle aldre. Nedsatt stoffskifte og diabetes er andre ting som er viktig å holde kontroll på.

Fysisk aktivitet

Barn med Williams’ syndrom er ofte sent utviklet motorisk og får ofte problemer med gange i trapper og på ujevnt underlag grunnet dette. Dette kan sees i sammenheng med problemer med synet, og det er derfor viktig med fysisk aktivitet. Dette både for å bygge opp muskulaturen og for å lære den rammede nye ting/ferdigheter, noe som er viktig for å redusere sjansen for å få diabetes, overvekt eller for å forhindre stivhet i ledd.

Oppsummering

Williams’ syndrom er en svært sjelden tilstand og det blir født mellom to til fire barn med dette syndromet i året i Norge. Syndromet forårsakes av mangel på viktige gen på kromosom nr. syv, og det finnes ingen kur mot dette syndromet. Behandling er derfor rettet mest mot symptomene og det sosialpedagogiske, for å sikre livskvalitet til personene med syndromet. Her er det viktig med godt samarbeid med fastlege og fysioterapeut, samtidig som det er viktig å være fysisk aktiv.