Dysmeli

Dysmeli betyr at det er feil på et lem. Enten at det mangler, er sammenvokst, har feilstilling eller at det er for mange fingre eller tær. Dette er mer vanlig på overkroppen enn underkroppen, og det er på hendene vi oftest finner den største variasjonen av medfødte forandringer. I mange tilfeller må mennesker gjennom kirurgiske inngrep for å rette på noen av feilene, og ofte må de opereres flere ganger gjennom livet etter hvert som de vokser.

Det er mange ulike årsaker til dysmeli. Noen er genetiske, mens andre er et resultat av legemidler eller miljøgifter, som for eksempel thalidomid eller stråling. Andre årsaker kan være isolerte årsaker som har påvirket fosterets utvikling i mors mage. Det er en relativt sjelden tilstand, og vi regner med omtrent 5 av 10 000 nyfødt rammes av det. Foreløpig finnes ingen behandling, annet enn å hjelpe rammede til å leve så fullstendige og uavhengige liv som mulig.

Thalidomid

Thalidomid-katastrofen er en av de mørkeste episodene i legemiddelhistorien. Dette legemiddelet ble solgt som et mildt sovemiddel som den gangen ble anbefalt også til gravide kvinner, og resulterte i at tusenvis av barn ble født med misformede lemmer. Noen babyer manglet bein, andre armer eller ører, eller hadde feil i fordøyelsessystemet. Skaden ble oppdaget i 1962. Før dette ble alle nye legemidler sett på som bra, mens en i etterkant av denne tragedien innførte omfattende testing av alle nye legemidler.

Noen ganger er dysmeli ett av flere symptomer på et syndrom, for eksempel Adams-Olivers syndrom. Årsaken til dette er ennå ikke fullt forstått, men misdannelsen antas å starte så tidlig i svangerskapet at kvinnen ikke alltid har oppdaget at hun er gravid. Noen ganger er årsaken mangelfull blodforsyning til fosteret. Men andre ganger igjen handler det om arvelighet. Dysmeli i seg selv øker ikke sannsynligheten eller risikoen for annen type sykdom. Ofte er det andre forhold ved syndromet som påvirker livslengde.

Triggertommel

En av de mest vanlige formene for dysmeli kalles for triggertommel. Dette er en såkalt medfødt feilstilling av tommelen. Man vil ofte kjenne en kul på tommelen, og det kan være umulig å rette den ut. Eller rammede kan oppleve at det gjør veldig vondt når de prøver å rette den ut. Dette er en tilstand som noen ganger faktisk kan ordne seg selv, men som regel må pasienten gjennom en mindre operasjon.

En annen vanlig forekomst av dysmeli er når to fingre, som regel tredje og fjerde finger, er vokst sammen. Noen ganger er det kun hud som er vokst sammen, mens andre ganger har benet vokst sammen i tillegg. Når dette gjelder fingre anbefales det som regel operasjon for å separere disse, men dette er ikke alltid tilfelle dersom det gjelder tær. Dette er noe som må tas stilling til i hvert enkelt tilfelle.

Polydaktyli

Det er ikke uvanlig å bli født med en ekstra finger (polydaktyli). Dette opereres normalt sett ved ett års alder. I andre tilfeller ser en et ekstra ledd på tommelen. Dette ekstra leddet vil gjøre tommelen for lang for normal funksjon. Derfor vil dette som regel også bli fjernet med operasjon. Det er veldig viktig å oppdage dette tidlig, for dersom en venter for lenge med operasjon, vil leddene ikke kunne tilpasse seg ordentlig.

Det finnes selvfølgelig også mer alvorlige tilfeller av dysmeli, hvor større deler av lemmene er deformert, eller mangler helt. Dette er heldigvis sjeldnere enn de mindre alvorlige tilfellene. Barn og voksne med denne typen dysmeli lever som alle andre og klarer seg stort sett godt. Men de har ofte behov for ekstra tilrettelegging for å kunne fungere godt i hverdagen. Noen med dysmeli har også behov for proteser, mens andre klarer seg fint uten dette.

Psykologiske forhold

Dysmeli er en tilstand som kan medføre store utfordringer i livet, og mange har følelsen av å være annerledes. For foreldre kan det oppleves som en stor krise å få et barn med dysmeli, og både foreldre og barn kan trenge hjelp til å håndtere følelsene rundt dette. Mange foreldre er redde for at barnet deres skal bli mobbet for å være annerledes. Noen opplever uønsket oppmerksomhet, blikk og kommentarer. Men å leve med dysmeli kan også gi gode mestringsfølelser.

Ungdomstiden

Ungdomstiden er en utfordrende tid for de aller fleste, og dette gjelder også for mange med dysmeli. Det handler om identitet, være som alle andre og å bli akseptert. Det er mye fokus på kropp og utseende. Derfor vil en synlig funksjonshemming være ekstra belastende i denne perioden. Mange har også tanker rundt utdanning og arbeidsliv, og hvordan dysmeli vil påvirke dette. Mange kan ha nytte av å ha noen å snakke med om disse tingene.

Leri-Weills Syndrom

Leri-Weills Syndrom – en sjelden genetisk tilstand

Leri-Weills syndrom går også under navnet dyskondrosteose, og er en meget sjelden tilstand. Det fødes mellom 12 og 30 barn i året som har Leri-Weills syndrom og det er rundt 300 personer som lever med denne tilstanden i Norge i dag. Leri-Weills syndrom er en arvelig tilstand som kan ramme både kvinner og menn, og tilstanden er forårsaket av en genforandring på ett av kjønnskromosomene. Hvilke plager og hvor alvorlige de er varierer fra person til person.

Denne tilstanden kjennetegnes av korte legger og underarmer, moderat kortvoksthet og en feilstilling i håndleddet, kjent som Madelungs deformitet. Leri-Weills syndrom kan føre til kraftig muskulatur, også kjent som hypertrofisk muskulatur, særlig i underarmer og lår. De som har denne tilstanden blir av den grunn ofte beskrevet som svært atletiske. De fleste med denne tilstanden blir ikke diagnostisert før 5 til 6-års alderen. Da Leri-Weills syndrom kan gi svært få plager antas det at mange lever med tilstanden uten diagnose.

Kjennetegn

Leri-Weills syndrom er vanskelig å oppdage uten kliniske undersøkelser slik som røntgen av skjelettet og andre funn. Antatt diagnose blir bekreftet med en gentest, der den arvelige genforandringen på X- eller Y-kromosomet vil komme til syne. Kvinner er ofte mer påvirket av tilstanden enn menn, i den forstand at plagene gjerne kan være mer alvorlige. Plagenes omfang og alvorlighetsgrad varierer imidlertid svært mye, selv innenfor samme familie der flere familiemedlemmer har denne arvelige tilstanden.

Mest fremtredende er skjelettforandringene som kan omfatte Madelungs deformitet, feilstillinger i knær og ankler, samt disproporsjonal kortvoksthet, som vil si at ikke alle knoklene er kortere. Madelungs deformitet er en feilstilling som resultat av underutviklede underarmsknokler. Den blir først synlig ved 10 til 12 års alderen. Madelungs deformitet manifesterer seg gjennom en «knekk» i håndleddet, og rundt 75 prosent av de som har tilstanden har også Madelungs deformitet. Korvokstheten påvirker hovedsakelig veksten i underarmsbena og leggbena.

Symptomer og årsaker

De som har Leri-Weills syndrom kan ha feilstillinger i ankler og knær som et resultat av feilutvikling i vristen og leggbenet. Dette kan gi plager slik som smerter og vansker med å gå. I tillegg kan de som har tilstanden utvikle skoliose, tibia har buet form, abnormiteter i albuer og høy buet gane. Tilstanden kan også påvirke hoftene. Det er viktig å huske på at ikke alle som har tilstanden opplever alle kjennetegnene. Noen har få, mens andre har mange.

Tilstanden har absolutt ingen innvirkning på et individs kognitive evne eller intelligens, og rundt 80 prosent av tilfellene stammer fra en mutasjon eller genforandring av et gen referert til som SHOX. Det finnes ingen forklaring på de resterende 20 prosentene, da ingen enda har klart å påpeke en bestemt årsak til at de som ikke har genmutasjonen likevel har fått Leri-Weills syndrom. SHOX-mutasjonen sitter på enten X- eller Y-kromosomet, og følger en dominant arvegang.

Sykdomsforløp og behandling

Da sykdommen ofte blir oppdaget senere i barndommen, omtrent når barna nærmer seg skolealder, er ikke dette en tilstand som ofte medfører akuttsituasjoner. Når diagnosen blir oppdaget og bekreftet via en gentest, anbefales det at barn blir henvist til nærmeste barneavdeling for oppfølging av høydevekst, og dersom antatt slutthøyde forventes å bli under 160 centimeter for menn og 150 centimeter for kvinner, kan dette være indikasjon for veksthormonbehandling før puberteten. Denne type behandling hjelper høydeveksten.

I tillegg til dette anbefales det også at barn med Leri-Weills syndrom blir henvist til en håndkirurg når de er rundt 8 år. Dette gjøres fordi det kan være aktuelt med forebyggende tiltak i form av en operasjon for å begrense eller helt unngå utviklingen av Madelungs deformitet, som utvikler seg rundt 10- til 12-års alderen. Denne operasjonen består av spalting av en struktur i håndleddet kalt Vickers ligament. Etter puberteten er det ikke mye behandling annet enn smertemestring.

Ingen egen interesseforening

Per i dag finnes det ingen egen forening for dem som har Leri-Weills syndrom, men for noen med denne tilstanden kan det være aktuelt å melde seg inn i Norsk Interesseforening for Kortvokste. For kvinner er forventet slutthøyde uten behandling mellom 142 til 157 centimeter, og for menn er forventet slutthøyde 152 til 179 centimeter. Om det ikke er andre plager, er dette en svært vanskelig diagnose å sette uten de riktige kliniske undersøkelsene.

Sunnaas og TRS kompetansesenter for sjeldne sykdommer

Leri-Weills dyskondrosteose er et inkludert fagområde på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, på Sunnaas sykehus. Her kan både de som har tilstanden og deres behandlere få veiledning og informasjon, og siden tilstanden ble beskrevet for første gang av Leri og Weill i 1929, har denne skjelettdysplasien vært under mye forskning. De som har tilstanden blir ofte også henvist til fysioterapi og ergoterapi for i mange tilfeller å forhindre videre utvikling av plager og smerter.

Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom oppkalt etter den amerikanske legen George Huntington. Vanligvis vil ikke sykdommen bryte ut før en er voksen, vanligvis ved 30–40-års alderen. Sykdommen er svært sjelden, og en regner med at i den europeiske befolkningen vil en kun finne fire til åtte personer som er rammet av Huntingtons per 100 000 innbyggere. I Norge regner vi med at det er mellom 300 og 400 med diagnosen, årlig diagnostiseres mellom 15 og 20 nye tilfeller.

Huntingtons forårsaker svinn av hjerneceller og fører til motoriske, kognitive og atferdsmessige symptomer som utvikler seg over tid. Symptomene vil variere betydelig fra person til person, og det er ikke vanlig å ha alle symptomene. Et karakteristisk trekk er ukontrollerbare og ufrivillige bevegelser i armer og bein. Etter hvert kan rammede oppleve å få en ustø gange og problemer med å svelge. Problemer med konsentrasjon og hukommelse sees også, og de vil også kunne oppleve personlighetsforandringer, humørsvingninger og til sist demens.

Årsak

Huntingtons er en arvelig sykdom. Det vil si at den forårsakes av en genfeil, i dette tilfellet på kromosom fire. Hvert barn av en person som er bærer av genfeilen har 50 % sjanse for å arve det syke genet, uavhengig av kjønn. Feilen er dominant, hvilket betyr at de som arver den kan ha tilnærmet 100 % sannsynlighet for å bli syk. De som derimot ikke arver feilen, blir ikke syke og vil ikke videreføre den til sine eventuelle barn.

Genene våre er en oppskrift for de proteinene som lages i cellene. Ved Huntingtons er det en feil i genet som lager proteinet Huntingtin. Dette proteinet består blant annet av glutaminkjeder, og ved Huntingtons sykdom vil disse kjedene klumpe seg, sette seg fast og muligens blokkere viktige funksjoner. Hjernecellene er spesielt sårbare for denne feilen. Det at sykdommen ikke slår ut før i voksen alder, kan tyde på at cellene i starten klarer å håndtere opphopningen av glutamin.

Diagnostikk

Det finnes flere sykdommer som kan ligne på Huntingtons, blant annet Parkinsons sykdom, multippel sklerose og noen psykiske sykdommer. I tilfeller der en har en kjent familiehistorie med sykdommen, vil diagnosen stilles hurtigere enn der det ikke finnes kjente tilfeller. Dette kan for eksempel skyldes tidlig død hos den rammede forelderen, adopsjon eller andre tilfeller der mor og/eller far er ukjent. Diagnosen stilles ved hjelp av undersøkelser og samtaler ved nevrologisk avdeling og avdeling for medisinsk genetikk. DNA-tester kan også brukes.

En test gjort med en blodprøve viser om en person har feilen som fører til Huntingtons sykdom. Testen kan også tas av individer som er i risikogruppen, og dette kalles presymptomatisk testing, men testen vil ikke kunne si noe om når sykdommen bryter ut eller type utvikling den vil ha. Å vite at en har en genfeil som med sikkerhet vil gi en alvorlig, uhelbredelig sykdom, vil være en enorm belastning, og en bør tenke nøye over hvorvidt en ønsker dette.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan hindre utviklingen av Huntingtons, og fokuset blir derfor å lindre symptomene. Nervemedisiner kan redusere de ufrivillige bevegelsene, og antidepressive kan være nødvendige siden mange Huntingtons-pasienter blir deprimerte. Det er viktig at en etablerer et tverrfaglig team bestående av fastlegen, spesialisthelsetjenesten, fysio- og ergoterapeuter, hjemmetjenesten og andre som er i kontakt med personen og familien. Forskning viser at fysisk aktivitet bremser utviklingen av Huntingtons, og her kan en fysioterapeut være til stor hjelp.

Problemer med svelgefunksjonen vil ofte føre til store problemer med matinntaket, noe som fører til ufrivillig vektnedgang og en forverring av sykdomsbildet. Det er viktig å tilpasse både mat og drikke i forhold til konsistens og næringsinnhold. Dette kan blant annet gjøres ved bruk av fortykning i drikke og ved å spise små biter eller ta det rolig når en spiser. I tillegg har pasienter med Huntingtons et forhøyet kaloribehov og trenger et kaloririkt kosthold.

Prognoser

Huntingtons er en kronisk sykdom som vil forverre seg over tid. Det finnes ingen behandling som kan kurere Huntingtons, men en kan lindre og hindre enkelte symptomer. Etter hvert vil den som er rammet bli pleietrengende, og det forventes forkortet livslengde. Levetid etter diagnose er i gjennomsnitt rundt 20 år, men det er store variasjoner. Imidlertid foregår det mye forskning på sykdommen og med tiden vil en kunne finne ut hvordan en kan dempe, bremse eller forhindre sykdommen i å utvikle seg.

Pårørende

Som pårørende til en person med Huntingtons sykdom vil en oppleve at en man er glad i forandrer seg både fysisk, mentalt og i væremåte. Noen blir irritable og selvsentrerte, mens andre blir innesluttede og apatiske. Dette vil selvfølgelig oppleves vanskelig og vondt. Det er viktig at hele familien tas hensyn til og at en lager et opplegg som er forutsigbart for alle. Hvis det er barn i familien er det viktige å ta hensyn til deres behov når tiltak planlegges.

Hva er Williams’ syndrom?

Williams’ syndrom er oppkalt etter kardiologen og barnelegen John C. P. Williams, som var den første som beskrev syndromet i 1961. Dette er en medfødt genetisk tilstand som er veldig sjelden. Syndromet har en innvirkning på flere av kroppens organer i den grad at de blir misdannet. Det er spesielt ansiktstrekk som forandres, men også personligheten påvirkes av dette syndromet. Personer som rammes av syndromet vil oppleves av andre som svært utadvendte og sosiale. Det kan oppleves ulik grad av forsinkelse i veksten hos personer som har fått Williams’ syndrom. En opplever også en mild til moderat psykisk utviklingshemning som mest sannsynlig vil gi lærevansker. Rammede er også utsatt med tanke på hjertesykdommer, og faren for dette er ganske stor dersom en har Williams’ syndrom.

  • Utadvendt personlighet
  • Redusert vekst
  • Spesielle ansiktstrekk

Årsaken til Williams’ syndrom

Årsaken til at dette syndromet oppstår er en feil på kromosom 7, og at det her mangler en bit av kromosomet. Den delen av kroppen som inneholder arvestoffet vårt, altså DNA-et, utgjør kromosomene. Her finner kroppen oppskriften på nærmest alle cellenes funksjoner. Disse funksjonene kan være veldig komplekse mekanismer som for eksempel instrukser om strukturering og produksjonen av et helt organ, men det kan også være de enkleste funksjonene som for eksempel produksjon av proteiner. Mennesker har hele 23 par kromosomer i kroppen, og en arver like mange fra far og fra mor. De som er rammet av Williams’ syndrom har vanligvis fått en tilfeldig endring, eller mutasjon, på arvestoffet i kromosom 7. Denne mutasjonen kan ha oppstått i enten en egg- eller sædcelle

En slik endring i en egg- eller sædcelle fører til at kromosomet mangler en del. Det resulterer i at de genene som opprinnelig tilhørte den delen av kromosomet som ikke lenger er der, blir borte. Dette fraværet av spesifikke gener fører deretter til endringene vi ser hos personer med Williams’ syndrom. Selv om det i teorien er mulig å arve selve syndromet fra en forelder med dette syndromet, betyr ikke det at dette er vanlig. Tvert imot, er det mye vanligere at denne mutasjonen oppstår tilfeldig enn at en arver den. Derfor er det også slik at dersom en først får et barn med Williams’ syndrom, så er det en svært lav sjanse for å få ett til barn med syndromet. Dersom forelderen har syndromet er det 50 % sjanse for at barnet arver det.

Hyppighet og symptomer

De som har Williams’ syndrom har et fravær av flere gener på kromosom 7, og dette kan resultere i en rekke forskjellige symptomer. Fraværet av genene kan påvirke flere forskjellige organer, og derfor vil symptomene variere fra person til person. Likevel, noen av de vanligste symptomene på en person med Williams’ syndrom er at de har veldig karakteristiske ansiktstrekk og hjerteproblemer. Dette er noen andre symptomer som kan forekomme: Ved fødselen kan vekten være veldig lav, og barnet kan oppleve spisevansker i sine første leveår. Veksten går langsommere enn vanlig, og dette kan være spesielt ubehagelig. Høyden blir kortere enn vanlig. Barnet vil mest sannsynlig oppleve forsinket utvikling av tale. Rent motorisk vil utviklingen også forsinkes, og personen vil aldri utvikle samme motorikk som vanlige mennesker.

I tillegg, vil barnet oppleve redusert psykisk utvikling, som heller ikke vil nå et normalt nivå hos en fullvoksen person med Williams’ syndrom. Etter hvert som taleevnen blir bedre med alderen, kan dette delvis skjule den psykiske utviklingshemningen som vil bli mild eller moderat. Rent språkmessig vil du ikke merke så mye til de kognitive vanskene, men disse er betydelig svekket. Personer med Williams syndrom er mer utsatt for synsproblemer enn vanlig, og ofte vil de oppleve langsynthet, dårlig dybdesyn og skjeling. De motoriske vanskene blir som regel forsterket av synsproblemene, og den dårlige visuelle prosesseringsevnen. Dette fører igjen til dårlig balanse. De karakteristiske ansiktstrekkene innebærer som regel en bred panne, runde kinn, liten nese, redusert underkjeve, spiss hake, og store avvik i bitt, kjeve og tannstilling.

Behandling

Personer med Williams’ syndrom vil som regel være ekstremt sosiale og utadvendte, og kan oppfattes som om de har reduserte hemninger. De vil også fremstå som veldig åpne og følsomme. Dette er trekk som vi i større grad ser hos barn enn voksne. En person med Williams’ syndrom vil fremstå mer som et barn, og dette skyldes den reduserte psykiske utviklingen. De har en utviklingshemning og dette kan naturligvis ikke kureres. Det finnes ingen behandling for selve syndromet, men det finnes behandlinger for eventuelle misdannelser eller uønskede symptomer. Disse behandles på samme måte som dersom en vanlig person skulle oppleve de samme vanskene. Det er for eksempel vanlig å kirurgisk korrigere hjertefeil som mange med Williams’ syndrom lider av. Det går ikke an å vokse fra syndromet, men enkelte kan leve ganske normale liv.

Tilstander

Williams’ syndrom og andre sjeldne tilstander

Williams syndrom er en sjelden diagnose å få i Norge i dag. Det er cirka 1:15 000–25 000 barn som blir født med tilstanden i Norge. Dette betyr at det er cirka to–fire barn som blir født med dette syndromet hvert år. Det finnes også en rekke andre sjeldne tilstander blant mennesker, og vi vil på denne siden prøve å belyse noen av dem. Forhåpentligvis kan dette bidra til å gjøre «unormale» sykdommer mer normale, noe som kan bidra til økt aksept og mer forståelse for dem som er rammet.

På denne siden vil du finne en rekke artikler om sjeldne tilstander, og vi tar for oss både Oslers sykdom, Huntingtons sykdom, Leri-Weills syndrom og dysmeli – i tillegg til Williams’ syndrom så klart. Vi vil også ta en nærmere kikk på brukermedvirkning på Sjeldenfeltet, og se på hvordan brukerne og de rammede selv kan være med å påvirke sin egen hverdag i stor grad. Forhåpentligvis vil du få et nytt syn på disse sjeldne sykdommene, etter hvert som du leser artiklene våre.

Synlige tegn og symptomer på Williams’ syndrom

Et vanlig tegn er medfødt hjertefeil, og dette sees hos cirka halvparten av dem som blir født med dette syndromet. Barna har et karakteristisk utseende med en litt liten nese, spisst hakeparti og underutviklet kjeve. Pannen er ofte bredere enn normalt og det finnes ofte avvik i tennene og tannstillingen. Andre tegn en kan se ved fødsel, er lav vekt og vanskeligheter med spising. Senere ser en ofte langsom vektøkning. Personer med Williams syndrom er ofte kortene enn gjennomsnittet som voksen.

Barn med Williams syndrom har ofte en forsinket utvikling av tale, sammenlignet med hva som er normalt. Den psykiske og motoriske utviklingen er også ofte forsinket, og da spesielt finmotorikken. Det sees ofte en psykisk utviklingshemning hos disse barna, i en mild til moderat grad. Taleevnen blir ofte mye bedre med alderen og kan i noen tilfeller maskere en utviklingshemning. Det er vanlig med problemer med synet, både med redusert dybdesyn, skjeling og hypermetropi (langsynthet).

Personlighetstrekk

Personer med Williams syndrom er ofte spesielt sosiale og har en særdeles utadvendt personlighet. De beskrives som veldig empatiske, vennlige og åpne personer, og ofte uten vanlige sosiale hemninger som sees hos normalbefolkningen. De mangler ofte en vanlig fremmedfrykt. De kan noen ganger ha en tendens til å være i overkant fysiske med andre mennesker, også ukjente, som å klemme, ta på og kysse andre mennesker. Dette kan være utfordrende og kan også øke faren for utnytting blant disse menneskene.

Egenskapene med særdeles utadvendt, åpne og sosiale trekk, er mest uttalt hos barna. Ettersom barna blir eldre endres ofte personlighetstrekkene noe. Noen kan beholde en del av disse trekkene, men mange blir mer engstelige jo eldre de blir. Mange utvikler angst, depresjoner og forskjellige fobier. Mange bekymrer seg også veldig for fremtiden og hvordan livet deres skal bli når de blir eldre. Disse trekkene sees oftere hos kvinner enn hos menn med Williams syndrom.

Diagnostisering

Williams syndrom er en svært sjelden tilstand og hvordan det kommer til syne er svært forskjellig fra person til person, og det varierer hvor tidlig i livet en klarer å fange opp at det er noe galt. Ofte kan en slite med å finne riktig diagnose, da mange av symptomene og tegnene kan likne på andre tilstander i starten. Legene vil ofte mistenke dette syndromet basert på det karakteristiske utseende hos barnet og tegn som spisevansker, mistrivsel og lav fødselsvekt.

Forandringer i bindevevet sees også ofte, og da gjerne som en medfødt hjertefeil. På grunn av forandringer i bindevevet kan personene også ha en dyp og noen ganger hes stemme. Hjertefeil sammen med utseendet kan også raskt gi mistanke om dette syndromet. Ved en slik mistanke vil det utføres gentesting av barnet. Dette gjøres i et genetisk laboratorium med en FISH-test. Her vil en se at kromosom 7 mangler delvis, og dette vil gi diagnosen Williams syndrom.

Behandling

Det er ingen behandling for Williams syndrom. Når en snakker om behandling er det kun rettet mot å behandle visse symptomer. Noen misdannelser vil også kunne behandles. Ved alvorlig hjertefeil kan en kirurgisk korrigere denne. Fysioterapi kan hjelpe på stive ledd, og det kan gis medikamentell behandling av blodtrykk og kalsiumverdier, som kan være forhøyet på grunn av bindevevsforandringene. Mye av behandlingen som tilbys går på det sosiale og pedagogiske, for at personene skal kunne fungere best mulig i det daglige.

Prognose

Det er lite forskning på Williams syndrom som ser på hvordan det går med disse pasientene i forhold til livslengde. En person med dette syndromet vil aldri bli kvitt tilstanden og må leve med det resten av livet sitt. Forskning sier derimot at disse personene ofte aldres litt fortere enn resten av befolkningen, på grunn av mutasjonen i kromosomet. Angst og depresjoner utover i voksenlivet kan også gi lavere livskvalitet. Noe redusert forventet levealder er forventet hos personer med Williams syndrom.