Oslers sykdom

Oslers sykdom er en tilstand hvor det er utvidelser på de små blodårene i kroppen. Denne sykdommen er arvelig, og medfører blødninger fra slimhinner i magetarmkanalen, nese, urinveier eller lunger. Man kan også ha unormale blodkar i hjernen. Sykdommen kalles også Hereditær Hemoragisk Telengiektasi, ofte forkortet til HHT. Sykdommen finnes i hele verden, og er like utbredt blant kvinner som hos menn. I 2018 var det rundt fem hundre mennesker i Norge som hadde sykdommen.

Kroppens små blodårer kalles kapillærene, og det er disse som blir påvirket av sykdommen. Det kan også oppstå karmisdannelser på hud og indre organer, og dette kan være med på å gi økt blødningstendens, noe som ofte forverres med alderen. Sykdommen er som nevnt arvelig, noe som medfører at barnet til en forelder med HHT har 50 prosent sjanse til å arve sykdommen selv. I noen tilfeller kan sykdommen hoppe over en generasjon.

Symptomer

Det finnes veldig mange symptomer på denne sykdommen, men ikke alle utvikler alle disse. Neseblødning er det aller vanligste symptomet på HHT. Ved ti-års alderen vil omtrent halvparten av de som har HHT oppleve hyppige neseblødninger, og ved tjueen-års alderen vil hele 80 til 90 prosent oppleve dette. Generelt gjennom livet vil 95 prosent være plaget av neseblødninger. Flere av pasientene får også blødninger i mage-tarmkanalen. Sjeldent merker man noe før det oppstår blodmangel.

Svart avføring kan være et symptom på at du har en blødning i mage-tarmkanalen, men kan også være at man har fått svelget blod fra neseblødninger. Blodmangel får man når man gjentatte ganger har blodtap via enten nesen, eller magen. Har du blodmangel blir du ofte slapp, trett og svimmel. I tillegg til disse symptomene kan man også oppleve noe kvalme, hodepine eller migrene og å hoste opp blod. Alt er veldig individuelt.

Behandling

I de aller fleste tilfellene kreves det ikke annen behandling informasjon om selve sykdommen. I noen tilfeller må man korrigere en lav blodprosent, med enten blodoverføring eller jerntilskudd. I veldig sjeldne tilfeller må man også foreta kosmetiske inngrep, for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Man kan også foreta inngrep for å forhindre neseblødninger, for eksempel ved å bruke laser eller tilføre ett stoff som lukker blodkarene. Det avhenger veldig av hva man selv føler passer en best.

Hvis du selv vet at noen i din familie har blitt diagnostisert med HHT, så kan det være lurt å sjekke seg. Det betyr ikke at du har sykdommen, men er greit å få sjekket det ut. Diagnosen stilles ved en undersøkelse av en lege, og basert på symptomene man opplever. Utover det at det ikke finnes noe ordentlig behandling for HHT, så er det greit å vite det som er å vite om sykdommen. Være forberedt, og opplyst.

Å leve med Oslers sykdom

De aller fleste som er diagnostisert med HHT har en vanlig levetid, men det kan oppstå problemer som kan påvirke pasientens livskvalitet. Et av de vanligste utfordringene er i sammenheng med neseblødning og ubehag som forekommer med symptomene. Blødninger har også en tendens til å bli mer hyppige med alderen. Oslers sykdom er en kronisk tilstand, men ved hjelp av mestringsteknikker, kunnskap om diagnosen, og eventuelt tilgang til helseressurser og velferdsordninger, vil de fleste leve relativt normale liv.

På grunn av at sykdommen medfører blødninger i kroppens slimhinner, er det lurt for pasienten å orientere seg om kostholdet sitt; det finnes matvarer som inneholder stoffer som reduserer blodets kapasitet til å levres, noe som igjen kan bidra til at blødningene oppstår hyppigere. Hvis man har HHT, er det også viktig å opprettholde jernlagre og hemoglobininnholdet i blodet, noe som kan gjøres ved å spise mat som er rik på jern. Viktigst av alt er å ha et variert kosthold.

Tannhygiene og bakterier

Med HHT bør man være spesielt obs på å ivareta god tannhygiene. Dette er fordi at bakterier som befinner seg i munnen kan komme inn i blodbanen og spre seg videre i kroppen og til andre organer. På grunn av dette anbefales det også å ta antibiotika før tannbehandling, og man bør regelmessig bestille time hos tannlege. Ved kirurgiske inngrep på andre steder i kroppen er det også viktig å ta antibiotika på forhånd.

Hverdagslige tips

Oslers sykdom har ingen spesiell behandling, men det er noen grep man kan ta for å gjøre hverdagen enklere: Det lønner seg å ta med ting som kan forebygge og redusere blødninger, som for eksempel medikamenter og bandasjer. Det er også lurt å bruke klær som lett kan vaskes, siden blodflekker ikke enkelt lar seg fjerne. Visse typer mat og alkohol kan også påvirke blodtrykket og gi økt blødningstendens, og det samme gjelder stress, fysisk aktivitet og sterke emosjonelle reaksjoner.

Behandling utlandet

Behandling for Williams’ syndrom i utlandet

Williams’ syndrom er en medfødt tilstand som rammer 1 av 15 000, og er en sjelden sykdom. Barn som blir født med syndromet er ofte født etter termin og det er også ikke uvanlig at fødselsvekten er lavere sammenlignet med andre spedbarn født etter termin. Det finnes også en rekke andre symptomer som ofte ses i sammenheng med denne typen kromosomfeil. Barn og unge med Williams’ syndrom har ofte også høyt blodtrykk, og ca. halvparten har en hjertefeil hvor hovedpulsåren er innsnevret over hjerteklaffene. Williams’ syndromet fører også til lese- og skrivevansker samt problemer med konsentrasjonen. Det finnes ingen kur mot sykdommen, men det er mulig å behandle symptomene. Behandlingen i Norge og utlandet er også ofte forskjellige. Her til lands fokuseres det mest på det psykososiale (den rammede går gjerne til psykolog), mens i utlandet kan det tilbys behandling som Minoxidil.

  • Ingen kur
  • Mulig å behandle symptomer
  • Fokuseres på det psykososiale i Norge (psykologtimer etc.)
  • Muligheter for behandling med Minoxidil i utlandet

Diagnostikk

Dersom det er mistanke om at et barn har Williams’ syndrom er det viktig å følge opp mistanken ved å gjennomføre relevante undersøkelser. Barn og voksne med Williams’ syndrom krever spesielle prosedyrer i forbindelse med anestesi ved operasjon. For å diagnostisere barn og unge med Williams’ syndrom er det seks symptomer som fungerer som pekepinner for fastleger og annet medisinsk personell; én av disse vil være utseendet. Det karakteristiske utseende hos barn med Williams’ syndrom inneholder en bred panne, runde kinn, en liten underkjeve med spiss hake, tynne lepper, en bred munn og liten nese med vide nesebor. Barnet har ofte en forsinket utvikling både fysisk og kognitivt, kortvoksthet, endringer i bindevevet (i forbindelse med hjerte- og karsykdommer), de har en unik kognitiv profil og de har ofte en diagnosetypisk personlighet.

Diagnosetypisk personlighet forekommer typisk sett som en veldig sosial og utadvendt personlighet, verbalt dyktig og affinitet til musikk. Eldre barn og unge voksne med Williams’ syndrom vil demonstrere både styrker og svakheter ved sitt intellekt som igjen reflekterer deres diagnosetypiske personlighet. Tale, godt langtidsminne og sosiale ferdigheter er områder hvor de med Williams’ syndrom presterer relativt godt, mens deres romforståelse og motoriske ferdigheter vil kunne vise tydelige svakheter. Diagnostikk av Williams’ syndrom vil foregå ved gjenkjennelse av fysiske symptomer og kjennetegn og avsluttes med en bekreftende gentest. Avhengighet av ansiktstrekk karakteristisk for dem med Williams’ syndrom vil kunne føre til feildiagnostisering, slik at det burde legges større vekt på medfødte hjertefeil, fylde rundt øyne og andre mer troverdige tegn. Selv med betydelig klinisk erfaring kan det være vanskelig å identifisere Williams’ syndrom kun basert på ansiktstrekk.

Behandling i utlandet

Tilstanden kan fortsatt ikke kureres eller forhindres ved bruk av medisin, men det er mye en kan gjøre for å behandle symptomene og de eventuelle misdannelsene som medfølger. Et godt eksempel vil være kirurgisk korreksjon av hjertefeil, da dette er noe som forekommer hos over halvparten av alle påvirket av Williams’ syndrom. Behandling av trange hovedpulsårer er enda et eksempel hvor begge er karakteristiske symptomer som forekommer hos de med Williams’ syndrom. I Norge fokuserer en først og fremst på sosialpedagogisk behandling slik at vedkommende vil kunne passe inn i samfunnet på best mulig måte, med tanke på skole og et eventuelt arbeidsliv. I utlandet blir det stadig forsket på hvorvidt Williams’ syndrom kan kureres og andre eventuelle behandlinger, hvor de både i Lyon, Frankrike og St. Louis, Missouri har undersøkt hvordan Minoxidil kan forhindre abnormal elastinproduksjon.

En unormal elastinproduksjon vil føre til vaskulære komplikasjoner og arteriell hypertensjon, som begge er kjente symptomer for dem med Williams’ syndrom. Hypotesen som ble fremmet av Hospices Civils de Lyon i Frankrike forteller at de tror Minoxidil vil kunne stimulere elastinproduksjonen hos dem med Williams’ syndrom og dermed forhindre eller hemme arteriell hypertensjon. Minoxidil har ifølge annen studie en direkte påvirkning på produksjonen av elastin, slik at forskning rundt Minoxidil som en mulig behandling for Williams’ syndrom ble en selvfølge. Resultatet av et studie gjort av Washington University School of Medicine forteller at Minoxidil førte til et lavere blodtrykk, økt arteriell diameter, gjenopprettet blodstrømmen både i hals og hjerne, økte det arterielle elastininnholdet og arteriell stivhet ble redusert. Disse endringene forsvant ikke før flere uker etter at Minoxidil ikke lenger var til stede i blodet.

Vil kunne få godt liv også uten kur

Williams’ syndrom, også kalt for Williams-Beuren syndrom, inneholder en lang liste med symptomer og komplikasjoner som kan oppstå hos en som er rammet. Uten en kur vil de med Williams syndrom likevel kunne leve et tilnærmet normalt liv så lenge riktig oppfølging og behandling er tilbydd. Har din familie historie med Williams’ syndrom vil du ha muligheten til å gjennomgå genetisk rådgivning før du blir gravid. Sannsynligheten for at et barn får Williams’ syndrom vil være på 50 % om foreldrene selv har Williams’ syndrom, og den dag i dag finnes det ingen form for standard protokoll rundt behandling av Williams syndrom. Muligheten for en kur, behandling eller annen form for forhindring av Williams’ syndrom vil kun bli større, da det er relativt stor fremgang og aktivitet innenfor dette feltet i dag